Мраморная болезнь у детей: симптомы остеопетроза с фото

Почему развивается остеопароз у детей?

Мраморную болезнь можно отнести к числу наследственных заболеваний. В результате этой болезни костям характерно уплотняться и ломаться. Остеопетроз, как еще называют мраморную болезнь, характеризуется нарушенной кроветворной функцией. Заболевание может поразить организм ребенка в любом возрасте, поэтому, заметив какие-либо изменения в его организме, необходимо незамедлительно действовать.

Причины развития

Болезни детей порой бывают очень страшны, и не всегда доктора в силах предотвратить их, тем более, если речь идет о наследственных заболеваниях. Но все же существует шанс устранить их симптомы и снять определенные ограничения, которые возникли в результате появления той или иной болезни.

Например, мраморная болезнь, поражающая организм детей, способна доставить множество проблем. Основной причиной, по которой остеопетроз поражает детский организм, является накопление гидроксиапатита кальция в костях.

Такое изменение в организме приводит к тому, что кости уплотняются, но вместе с тем они теряют свою эластичность, что и приводит к их патологическим переломам. В случае этой болезни речь идет именно о патологических переломах, так как поврежденными оказываются самые прочные и крепкие кости, например, такие как кости бедра.

Мраморная болезнь влечет за собой ужасные последствия, которые делают жизнь детей, чей организм поразила мраморная болезнь, ограниченной. Результатом того, что соединительная ткань замещает костный мозг, является большая вероятность развития гипохромной анемии, последствиями которой могут стать характерная бледность кожи ребенка, снижение его активности. Появляются проблемы с печенью и селезенкой.

Синтез костной ткани при этом заболевании нарушен, а это не самым лучшим образом сказывается на дальнейшем развитии ребенка. Изменения могут прослеживаться в искривлении позвоночника, грудной клетки, черепа. Определенный процент детей, которым характерен остеопертоз, теряют зрение, их может поразить паралич, ведь в процессе деформации костей костная ткань сдавливает нервные стволы.

Как выглядит ребенок при мраморной болезни?

Если сравнить фото здорового ребенка и ребенка с мраморной болезнью, то можно увидеть существенные расхождения между ними. В первую очередь на фото больного ребенка могут прослеживаться видимые изменения:

  • бледная кожа;
  • задержка в росте;
  • неправильное развитие черепа, которое сказывается на искажении лица ребенка.

Но родителям следует обратиться к доктору и в том случае, если у ребенка замечено отклонение в развитии как физическом, так и психическом, прослеживается явная деформация нижних конечностей, которые приобретают изогнутый вид. В период прорезывания зубов большинство родителей не обращают внимания на то, появляются ли зубы у ребенка согласно ориентировочному календарю. А ведь это может стать первым тревожным звоночком о том, что мраморная болезнь начинает прогрессировать.

Диагностика и лечение

Выявив у ребенка признаки развития болезни, рекомендовано пройти обследование, по результатам которого будет осуществлено дальнейшее лечение. Мраморная болезнь может быть диагностирована с помощью рентгенологического исследования. Этот способ дает возможность просветить кости детей. С помощью рентгенологического исследования удостоверится в том, что болезнь, от которой страдает ребенок, – это остеопетроз, легко, ведь в этом случае кости не поддаются просвечиванию, а это говорит о том, что они уплотнены.

Мраморная болезнь приводит к тому, что на костях детей образовываются уплотнения. Больше всего таких уплотнений можно встретить в плечевом и бедренном отделе. Изменяется и структура трубчатых костей, которые при рентгенологическом исследовании напоминают мрамор, ведь прослеживаются некие поперечные просветления.

Выявить остеопетроз можно не только с помощью рентгенологического исследования. О наличии этой болезни у детей можно судить и по результатам анализа крови. Если в крови обнаружено увеличенное количество лейкоцитов и нормобластов, которые образовались из незрелых предшественников, то остеопетроз присутствует в организме ребенка. Как ни странно, но изменению в результате болезни не поддается уровень содержания в организме фосфора и кальция.

На сегодняшний день медицина не может оказать необходимого лечения, чтобы остеопетроз раз и навсегда исчез из жизни ребенка. Но своевременное обращение к специалистам, следование их советам и выполнение рекомендаций дает неплохой шанс на то, что болезнь не будет прогрессировать, и ребенок сможет вести менее ограниченный образ жизни. В большинстве случаев для того, чтобы контролировать болезнь и не дать ей поражать организм дальше, маленьким пациентам назначается необходимое лечение, которое они могут проходить в амбулаторных условиях.

В процессе лечения специалисты направляют все усилия на то, чтобы максимально укрепить нервно-мышечный аппарат. Благодаря этому появляется возможность перенести на него ту нагрузку, которая на данный момент идет на кости. Кроме этого, дети проходят курс лечебного массажа и гимнастики, в результате которой разрабатываются кости, увеличивается их эластичность. В профилактических и лечебных целях используется и плаванье.

Родители ребенка с мраморной болезнью особое внимание должны уделить его питанию. Рацион должен быть сбалансированным, ведь только так ребенок сможет получить все полезные и необходимые организму вещества, минералы и витамины. Как правило, доктора не прописывают специальных диет при таком заболевании, но настоятельно рекомендуют увеличить употребление свежих овощей, фруктов и отдавать предпочтение натуральным продуктам.

Остеопетроз у детей: причины, симптомы и лечение мраморной болезни с фото

Остеопетроз – генетическое заболевание, поражающее скелет и костный мозг. Сложная патология развития выражается в утяжелении и уплотнении костей. На срезе они гладкие и однородные, в связи с чем недуг принято называть мраморной болезнью. Немецкий врач Альберс-Шенбергом описал патологию в начале 20 века, поэтому существует другой вариант названия — по имени этого хирурга. Остеопетроз также называют по характеру поражения врожденным остеосклерозом или гиперостотической дисплазией. Все эти наименования применяются к одной и той же болезни.

Остеопетроз у детей

Мраморная болезнь встречается редко. По статистике она выявляется у одного новорожденного на 200-300 тысяч практически сразу после рождения. Легкая форма может быть выявлена позже, случайно, при изучении рентгеновского снимка перелома. Болезнь тяжелая, имеет много летальных исходов. Лечением занимаются специалисты-ортопеды.

Внешний вид больного остеопетрозом существенно отличается от здорового. Кожа бледная, имеет место задержка роста, череп развивается неправильно, из-за чего лицо искажено. Ноги деформируются, форма изогнута. Наблюдаются отклонения не только в скелете, но и в психическом развитии. При появлении подобных признаков у малыша родителям следует немедленно обратиться к врачу.

Патология связана с нарушением обмена минеральных веществ. Избыток кальция и других минералов уплотняет и утяжеляет скелетные ткани, при этом кости теряют упругость, нередко ломаются. Переломы происходят в нетипичных местах, в обстоятельствах, при которых их не должно быть. Чаще всего наблюдаются переломы бедренных костей. Кроме указанной патологии костей, при остеопетрозе имеют место такие симптомы:

  • гипохромная анемия – низкое содержание гемоглобина в крови, проявляется в бледности, слабости, утомляемости;
  • гидроцефалия – еще называется водянкой головного мозга, маленькие дети имеют аномально большой объем головы;
  • увеличение печени, лимфатических узлов, селезенки;
  • передавливание зрительного нерва, ухудшение зрения, возможна слепота.

Причины болезни

Мраморная болезнь имеет генетическую природу и передается по наследству. Нарушение баланса между образованием новых и рассасыванием старых клеток костной ткани является основной причиной заболевания. У человека есть два вида костных клеток:

  • остеобласты – отвечают за образование новых клеток;
  • остеокласты – осуществляют резорбцию (разрушение) отработанных клеток.

Остеопороз – это нарушение работы остеокластов. Старые клетки не разрушаются, в результате чего происходит уплотнение ткани. Кости деформируются, сдавливают важнейшие сосуды и нервы, нарушают функционирование организма в целом, что в конечном итоге приводит к летальному исходу. Сбой в работе остеокластов вызывается дефицитом карбоангидразы – фермента, ответственного за утилизацию костной ткани.

Клиническая картина

Патогенез болезни в настоящее время изучен плохо. Стандартное развитие костной ткани нарушается еще во внутриутробном периоде. Проявиться болезнь может сразу после рождения или значительно позже. Степень тяжести заболевания также может быть различной. В соответствии с клинической картиной различают такие формы мраморной болезни:

  • легкая – отклонения выражены незначительно, лечению поддается, прогноз положительный;
  • тяжелая – обычно выявляется у новорожденных детей, протекает тяжело, без сложного комплексного лечения исход летальный;
  • ранняя (аутосомно-рецессивная) – злокачественная форма, диагностируется в возрасте до года, ребенок нуждается в трансплантации костного мозга;
  • поздняя (аутосомно-доминантная) – доброкачественная форма, выявляется у подростков и взрослых, обычно при повышенной хрупкости костей и нетипичных переломах, протекает бессимптомно.

Деформация скелета – не единственное нарушение, возникающее при остеопетрозе. В результате нарушения развития костных клеток происходит замещение костного мозга соединительной тканью и, как следствие, развивается патология кроветворной системы. У больного появляется анемия, бледность, апатия, нарушается работа селезенки и печени. Болезнь тормозит умственное развитие ребенка.

Диагностика

У новорожденных детей ранняя форма выражена отчетливо. Внешний вид ребенка вызывает тревогу у педиатра. При подозрении на мраморную болезнь проводится дифференциальная диагностика. Используются следующие методы:

  • Рентгенологическое исследование. У больного мраморной болезнью на рентгеновском снимке не видны пораженные кости. Вместо их изображения присутствуют лишь темные пятна.
  • Общий анализ крови необходим для определения уровня гемоглобина. Устанавливает наличие анемии.
  • Биохимический анализ крови проводится для определения нарушений в фосфорном и кальциевом обмене. Пониженная концентрация свидетельствует о нарушении резорбции костей.
  • МРТ и КТ позволяют выяснить послойную структуру костей и определить степень поражения.

Лечение мраморной болезни

Основные способы лечения остеопетроза:

  • укрепление костно-мышечной и нервной системы;
  • трансплантация костного мозга;
  • пересадка стволовых клеток костного мозга;
  • вспомогательная терапия.

Укрепляющая терапия предлагает такие меры:

  • питание, усиленное витаминами, минеральными веществами, свежие фрукты, творог, натуральные соки;
  • массаж;
  • ЛФК;
  • санаторно-курортное лечение;
  • железосодержащие препараты;
  • переливания эритроцитарной массы.

Трансплантация костного мозга в последние годы становится панацеей при мраморной болезни у детей. Эта операция позволяет сохранить жизнь ребенку даже при тяжелом течении болезни. Важнейшим фактором успеха является время: чем раньше будет проведена трансплантация, тем выше шансы на исцеление.

Для трансплантации берется забор материала у близких родственников больного. Проводятся анализы крови на совместимость. Для того, чтобы пересаженный костный мозг прижился, необходима максимальная схожесть HLA-генов. При успешном исходе структура костной ткани и ее биохимический состав постепенно восстанавливаются, ребенок выздоравливает, его шансы на полноценную, здоровую жизнь высоки. К сожалению, трансплантация никоим образом не влияет на уже пораженные ткани, а приводит в норму последующее развитие костных клеток, поэтому наилучшим сроком для ее проведения считается возраст 6 месяцев.

Читайте также:  Кишечная непроходимость у детей: симптомы у новорожденного, грудничка до года и ребенка постарше

Перспективным новым способом лечения является пересадка стволовых клеток костного мозга. Отдельные стволовые клетки вживляются в костный мозг пациента. После приживления они начинают репродуцировать кроветворение. Операция не требует внутривенного наркоза и переносится детьми легче, чем пересадка костного мозга.

Вспомогательная терапия решает задачу комплексного поддержания всех функций организма и предусматривает следующее:

  • витамин D – стимулирует остеокласты и способствует торможению болезни;
  • кальцитонины в сочетании с ограничением кальция в пище – эти пептидные гормоны значительно улучшают состояние здоровья ребенка, но эффект пропадает после прекращения их приема;
  • гамма-интерферон – оказывает комплексное воздействие, особенно в сочетании с кальцитонином, повышает жизнедеятельность лейкоцитов, увеличивает содержание гемоглобина и тромбоцитов, увеличивает объем костного мозга;
  • эритропоэтин – способствует излечению анемии;
  • кортикостероиды – противодействуют уплотнению костной ткани и развитию анемии, но применять их требуется постоянно, на протяжении многих лет, поэтому врачи по возможности стремятся не назначать эту группу препаратов.

При переломе шейки бедра проводится операция остеосинтеза (соединение воедино осколков кости). При деформациях необходима хирургическая коррекция скелета. Хирургическое вмешательство требуется и при осложнении мраморной болезни остеомиелитом. В этом случае проводится удаление некротических масс и свищевого хода, применение антибиотиков.


Почему у детей развивается артроз и как его лечить?

Артроз у детей стал возникать чаще, несмотря на то, что патология в большинстве случаев поражала пациентов старше 45 лет. В группе риска оказываются дети, родственники которых страдают артрозом.

Симптомы

Нарастание симптомов происходит постепенно:

  1. Ощущение тяжести, боль ноющего характера после длительной физической нагрузки. Поражение суставов нижних конечностей может сопровождаться периодически появляющейся хромотой.
  2. Интенсивность боли усиливается даже после небольших нагрузок, подвижность ограничивается, появляется отечность.
  3. Боль носит постоянный характер, подвижность сильно ограничена, отмечается деформация органа.

Первая стадия характеризуется начинающимся разрушением хряща, постепенной потерей эластичности и образованием шероховатости на его поверхности. В результате пациент испытывает боль и скованность в начале движения, в дальнейшем быстро исчезающие.

По мере разрушения хряща увеличивается нагрузка на поверхности суставов. При разрушении хрящевой ткани происходит выработка агрессивных веществ, вызывающих раздражение синовиальной оболочки и ее воспаление.

Образование выпота в полости сустава сопровождается его отеком и увеличением в размерах. Прикосновения вызывают боль, повышается температура, возникает покраснение кожных покровов.

Для второй стадии развития заболевания характерен синовит. На суставных площадках (по краям) начинают разрастаться костные шипы (остеофиты). Наличие костных разрастаний, цепляющихся друга за друга, приводит к ограничению подвижности сустава.

Со временем они становятся настолько крупными, что выпячиваются, поэтому сустав становится деформированным. Происходящие в костной ткани процессы вызывают сдавливание небольших кровеносных сосудов и нервных окончаний, что сопровождается постоянными сильными болями.

При движении появляется хруст — характерный симптом артроза. По мере ограничения подвижности сустава окружающие мышцы слабеют, уменьшаются в объеме.

При поражении коленного сустава возникает болевой синдром во время ходьбы (особенно по лестнице): при движении происходит трение тканей. Артроз колена представляет опасность, связанную с деформацией сустава и развитием анкилоза.

При артрозе бедра патология у пациентов проявляется по-разному. Признаки зависят от степени воспаления.

Если не принять меры, со временем патологический процесс прогрессирует, воспаление поражает другие суставы.

Причины детского остеоартроза

У детей артрозы могут развиваться из-за повышенных нагрузок, которые больше функциональных возможностей суставов. Нередко факторов возникновения болезни бывает несколько:

  • врожденная дисплазия тазобедренного сустава;
  • слабый мышечно-связочный аппарат;
  • травмы, перенесенные в раннем детстве;
  • избыточная масса тела;
  • нарушение процессов обмена.

Созревание тканей у детей не завершилось, они легко подвергаются травмам во время активного движения. У подростков заболевание нередко связано с травмами, полученными во время подвижных игр, занятий спортом.

Полученные травмы (подвывихи, растяжения, переломы) сопровождаются воспалительным процессом, оказывающим негативное влияние на хрящевую ткань, суставную жидкость, мягкие ткани.

В результате травмы может произойти деформация сустава, смещение относительно естественного положения. Отсутствие своевременного лечения приводит к развитию необратимых процессов: трущиеся ткани изнашиваются быстрее.

Дисплазия тазобедренного сустава сопровождается нарушением строения костей. В результате неестественного расположения костей повышается риск возникновения артроза: из-за смещения суставы подвергаются перегрузкам, лишний вес принимают на себя мышцы. Дисплазия — распространенная причина, вызывающая коксартроз.

Нарушения процессов обмена могут привести к дистрофии хрящевой ткани из-за несвоевременного поступления необходимых веществ.

При избыточной массе тела давление на неокрепшие суставы возрастает, оказывая на них негативное влияние. Юношеский возраст характеризуется быстрым ростом костей и одновременным отставанием силы мышц, увеличением массы.

Диагностика

Для постановки диагноза необходимо провести комплексное обследование. Врач уточняет жалобы, проводит осмотр и пальпацию сустава, отмечает объем движений.

Мышечную атрофию выявляют путем измерения окружности и длины больной конечности, затем сравнивают с показателями здоровой. Из дополнительных методов используют:

  • анализы крови и мочи;
  • биохимический анализ крови;
  • анализ синовиальной жидкости;
  • рентген-диагностику;
  • УЗИ;
  • КТ;
  • МРТ.

Лечение

При комплексном подходе к лечению применяют методики, направленные на спасение сустава. Отличительной особенностью терапии является невозможность применения медикаментозных средств, разрешенных для взрослых, она имеет больше сходства с методами лечения заболевания у беременных, когда есть много ограничений.

Главные задачи, которые предстоит решить доктору:

  • не допустить закостенение;
  • вернуть подвижность;
  • нормализовать кровоснабжение и необходимое питание.

Для этого используют:

  • хондропротекторы;
  • ЛФК;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • народную медицину;
  • медикаментозное лечение при острой форме;
  • оперативное лечение;
  • санаторно-курортное лечение.

Из медикаментозных средств для снятия острых проявлений применяют НПВС (Индометацин, Напроксен, Диклофенак, Ибупрофен). При сильном воспалении назначают глюкокортикоиды.

Хондропротекторы применяют с целью воздействия на гиалиновый хрящ. У препаратов имеются противопоказания и нежелательные эффекты. Курс длится несколько месяцев.

При обострении применяют анальгетики, противовоспалительные препараты в форме инъекций. При мышечных спазмах назначают миорелаксанты.

При использовании хирургических методов лечения больной орган заменяют искусственным (артропластика, эндопротезирование) или выполняют шлифовку головки (артроскопию), остеотомию, очистку с помощью специального оборудования (дебридмент).

Операции отличаются высокой стоимостью, их проводят не во всех клиниках, поэтому такой метод применяется в крайних случаях.

Физиотерапевтическое лечение улучшает циркуляцию крови в больном суставе. Применяют ультразвук, ударно–волновую терапию, токи низкой частоты.

ЛФК способствует увеличению подвижности костей, улучшению микроциркуляции. Упражнения делают вне периода обострения. Можно выполнять специальную гимнастику в домашних условиях.

Санаторно–курортное лечение направлено на улучшение процессов обмена и питания опорно-двигательной системы. Многие санатории имеют бассейны, специальные тренажеры и др.

Осложнения

При поражении суставов пациент испытывает сильную боль, утрачивает возможность совершать привычные действия. Неприятным осложнением становится потеря функций органа, ухудшение качества жизни, инвалидизация.

Пытаясь уменьшить нагрузку на больную конечность, пациенты нагружают здоровую, что способствует развитию других патологий, ухудшению состояния.

Если поражаются крупные суставы нижних конечностей, больная нога укорачивается, происходит смещение центра тяжести тела, нагрузка на позвоночник увеличивается. Это не может пройти бесследно для организма.

Профилактика подросткового ДОА

Предупредить заболевание проще, чем лечить. Мерами профилактики являются:

  • двигательная активность, которая не приводит к перегрузке слабых суставов;
  • прогулки, плавание (способствуют укреплению мышц и связок);
  • правильное питание (включение в рацион продуктов, укрепляющих хрящевую ткань, содержащих витамины С, группы В);
  • контроль массы тела (вес ребенка должен находиться в соответствии с нормальными показателями для данного возраста);
  • обращение к врачу при появлении дискомфорта, боли в суставах.

Рекомендуется научить ребенка группироваться при падении. Обувь должна быть удобной, изготовленной из натуральных материалов, иметь устойчивую подошву.

Заключение

Принято считать, что ДОА — первичное заболевание суставов в хронической форме и характеризуется первичной деформацией хряща. Патология может развиться после артритов, которые не лечились своевременно.

Течение детского артроза может быть по схеме деформирующего артроза, т. к. заболевание относится к хроническим артрито-артрозам. Чтобы лечение оказалось результативным, важно как можно раньше обнаружить заболевание.

Остеопетроз (мраморная болезнь)

Общие сведения

Остеопетроз является наследственным генетическим заболеванием, которое проявляется в виде диффузного уплотнения костей всего скелета, повышенной их ломкостью и сниженным костномозговым кроветворением. Эту редкую патологию впервые описал немецкий хирург Эрнест Альберс-Шенберг в начале ХХ века, её еще по-другому называют болезнью Альберс-Шенберга или врожденным семейным остеосклерозом. В классификации болезней присвоен код по мкб-10 – Q78.2.

Заболевание относится к редким, так как встречается у одного человека на 20 тыс. особ.

Патогенез

Основа нормального развития костной ткани – баланс образования остеобластов костной ткани и резорбции в остеокластах. Остеокласты по своей природе являются костными макрофагами, имеющими в структуре множество лизосом, при высвобождении содержания которых выделяются гидролитические ферменты, вызывающие резорбцию самой кости или обызвествленного хряща. Роль остеобластов состоит в создании и минерализации новой костной ткани, а остеокластов – в разрушении старой.

При остеопетрозе вне зависимости от количества остеокластов (их увеличения, уменьшения или даже нормы) функция их нарушена, а количество фермента – карбоангидразы недостаточное. Механизм развития остеопетроза до конца не изучен, но дефицит ферментов провоцирует нарушения протонового насоса в остеокластах и как следствие – процессов резорбции, а для перехода в микроциркуляторное русло гидроксиапатитов кальция необходима кислая среда. На фоне этих нарушений поддерживаются процессы образования костей, их уплотнение (остеосклероз) и в дальнейшем – формирования избыточного количества (гиперостоз). Эндостальное и энхондральное окостенение происходит с избыточным образованием склерозированных тканей.

Функции и макроизображения остеобластов и остеокластов

Эта мезенхимальная дисплазия скелета сопровождается усиленным образованием компактного вещества, превращением губчатого вещества в сплошную белую массу, напоминающую мрамор. Как следствие повышается способность удержания большого количества солей, что приводит к глубинным нарушениям обмена фосфора и кальция.

Смертельная мраморная болезнь — остеопетроз

Диагноз смертельный мрамор звучит как приговор, ведь разрастание костных структур ведет к вытеснению костного мозга, отвечающего за кроветворение. Кровяные клетки постоянно обновляются и для выхода в кровоток зрелых функциональных лейкоцитов, эритроцитов и пр. необходимо осуществление гемопоэтических функций в полной мере. Нередко при остеопетрозе встречаются очаги внекостномозгового кроветворения, например, в селезенке. Так как патология развивается медленно, они являются способом компенсации анемии, но в определенный момент организм не может справляться и наступает критическая анемия, снижение иммунитета, прикрепление инфекций, развитие пневмонии и преждевременная смерть.

Читайте также:  Описторхоз у детей: симптомы и схема лечения, причины и осложнения

Сразу понятно, остеопетроз «смертельный мрамор», что это костная патология: частые переломы, деформации, отставание в росте, боли в ногах и пояснице. У больных детей есть заметные изменения лица – скулы более широкие, далекопосаженные глаза, нос вдавлен, губы полные.

Остеопетроз у ребенка

Классификация

Различают несколько форм заболевания в зависимости от тяжести картины и особенностей наследования:

  • Злокачественная инфантильная ранняя форма (аутосомно-рецессивная) характерна для носителей детского возраста, закладывается во внутриутробном развитии, наиболее часто приводит к летальному исходу.
  • Аутосомно-доминантная поздняя доброкачественная форма с утолщением костей свода черепа.
  • Классическая патология, описанная Альберс-Шенбергом, вызывающая значительные деформации хребта и изменения таза по типу «кости в кости». Наблюдается хаотичное нагромождение костных структур, костномозговое пространство заполнено слоистыми конгломератами или пластинчатыми костными тканями дугообразного характера склеивания.

Причины

Этиология болезни болезни Альберс-Шенберга не выяснена. Заболевание наследственное и является результатом мутаций минимум в десяти генах. Часто проблема увеличения костной массы семейная.

Одной из теорий развития синдрома мраморных костей является нарушение работы щитовидной железы и кальциевого обмена.

Симптомы

Первые симптомы проявляются в раннем возрасте, у детей возникают:

  • беспричинные боли в конечностях;
  • мигрени;
  • поздние первые шаги и первые зубы;
  • бледность;
  • головокружение и склонность к обморокам;
  • ослабленный иммунитет;
  • ослабленное или утраченное зрение, слух;
  • повышенная утомляемость при ходьбе;
  • отставание в росте;
  • визуально заметные деформации скелета и черепа без отклонений физического развития.

Болезнь называется еще «мраморной», потому что при повышенном количестве костной ткани, ее известковости, хрупкость костей увеличена, а упругость утрачена. У больных высок риск патологических переломов, причем чаще всего тазобедренных костей. Хрупкость является основным проявлением заболевания у взрослых. Благодаря сохранности надкостниц срастание их обычно своевременное, но если эндост не задействован в процессах остеогенеза и костно-мозговой канал поддался склерозированию, то оно может быть замедлено. В местах переломов образуются костные мозоли и может развиться остеомиелит, который нередко становится причиной сепсиса.

Избыточное количество костной ткани и гиперостотическая дисплазия приводит к:

  • деформациям костей черепа, грудной клетки, нарушениям позвоночного ствола;
  • сдавливаниям нервов и как следствие – к периферическому парезу, параличу и даже слепоте;
  • медленному развитию гипопластической анемии и геморрагического диатеза.

Анализы и диагностика

Процессы остеосклероза могут наблюдаться и при других патологиях, поэтому необходима дифференциальная диагностика с гипервитаминозом D, гипопаратиреозом, болезнью Паджета, мелореостозом, лимфогранулематозом и метастазами.

Для диагностики необходимо проведение рентгенологических исследований, выявляющих резкое уплотнение всех костей опорно-двигательного аппарата – основания черепа, трубчатых костей, ребер, позвоночника. Оно выражается в виде абсолютной непрозрачности для рентгеновских лучей, отсутствии лобных пазух и других воздушных полостей, костномозгового канала и выделенного кортикального слоя. На рентгене трубчатых костей могут быть поперечные просветления, напоминающие мраморный рисунок. При внешней не изменённой форме, кости могут иметь утолщения и закругленности на эпифизарных концах и булововидные утолщения метафизов костей.

Рентгенография мраморных костей

В анализах крови выявляется увеличенное количество лейкоцитов и присутствие нормобластов (незрелых форм клеток крови), гипокальциемия. Для изучения динамики заболевания проводят мониторниг изменений плотности кости (денсиометрию).

Лечение

Медикаментозное лечение остеопетроза в первую очередь направлено на профилактику и устранение осложнений, вызванных процессами склерозирования костей. Под динамическим наблюдением ортопеда больному назначается:

Для улучшения состояния в амбулаторных условиях добиваются укрепления нервно-мышечной системы и восстановления формулы крови. Рекомендовано занятия лечебной гимнастикой, плаванием, регулярные сеансы массажа.

Мраморная болезнь у детей

Содержание:

Мраморная болезнь, еще известная как остеопетроз или остеосклероз, отнесена к группе довольно редких патологий наследственного характера. Ее основу составляет неправильное костеобразование, при котором происходит уплотнение и повышение ломкости костей скелета. Мраморная болезнь проявляется как во взрослом, так и в детском возрасте.


Фото: Кости при мраморной болезни

Как развивается?

При заболевании на разрезе кость напоминает отшлифованный мрамор, чем и объясняется его название.

Ввиду наследуемой патологии происходит явное нарушение развития скелета. В результате кости начинают испытывать избыток минералов, становятся более плотными, при этом теряя упругость. Такая ситуация выступает причиной для их повышенной ломкости. При остеопетрозе нередки патологические переломы, то есть в местах, совершенно нетипичных для получения травм. Согласно статическим показателям, страдающие от мраморной болезни люди, в том числе и дети, часто ломают бедренные кости, которые отличаются заметной крепостью.


Фото: Вид кости при мраморной болезни

В результате замещения костного мозга соединительной тканью у ребенка происходит развитие гипохромной анемии. Присущими заболеванию признаками выступают подавленность, апатия, бледность, увеличение в размерах селезенки и печени. В некоторых случаях может быть диагностировано увеличение лимфатических узлов нескольких групп.

Нарушение целостности костной ткани ведет к неправильному формированию скелета. Ввиду этого развитие подверженных неприятной патологии детей не может быть сопоставимо с развитием их здоровых сверстников. У болеющего ребенка может развиться искажение позвоночника, черепа и грудной клетки.


Фото: Искажение позвоночника

Симптоматика

Как правило, среди первых признаков остеопетроза присутствуют быстрая утомляемость и болевые ощущения в конечностях. Клинический осмотр ребенка показывает:

  • малый рост;
  • бледность кожных покровов;
  • видимые изменения мозгового и лицевого черепа;
  • неправильность бедренных костей;
  • задержка прорезывания зубов;
  • нарушения офтальмологического характера.

Ребенок явно отстает от сверстников в плане физического развития, показывает неуспеваемость в учебе.

Самый тревожный признак мраморной болезни ̶ переломы при обычном падении. В ситуации, где здоровый малыш даже не ушибся бы, подверженный заболеванию получит видимую травму!


Фото: Перелом у ребенка

К сожалению, явные симптомы проявляются не всегда. Обычно определить мраморную болезнь легче в самом раннем возрасте, тогда как при позднем начале недуга видимые деформации отсутствуют. Чтобы не упустить развитие заболевания и не потерять время относительно лечения, следует прибегнуть к лабораторным исследованиям.

Последствия

Пожалуй, говорить об опасности, которую представляет остеопетроз для ребенка, не стоит ̶ это и так понятно. Специалистами выделен ряд осложнений, которые могут проявиться на фоне несвоевременно начатого или неверно установленного лечения: трубчатый ацидоз печени, кальциноз спинного и головного мозга, лимфаденопатия. Кроме того, остеосклероз может послужить толчком к внешним искажениям и торможению умственного развития. Однако наибольшую опасность таят проблемы с кроветворной функцией. В итоге патология способна привести к снижению защитных сил организма, критической анемии и даже летальному исходу.


Фото: Анемия у ребенка

Диагностические приемы

Один из основных методов обследования при подозрении на остеопетроз ̶ рентгенологическое исследование. При этом происходит изучение черепа, костей конечностей и таза, позвоночника. Если заболевание присутствует, кости окажутся совершенно непрозрачны для излучения. Это говорит об уплотнении структуры костной ткани.

Обязательная часть диагностики ̶ сдача общего и биохимического анализов крови. Это необходимо для выявления количества лейкоцитов (при заболевании их уровень заметно возрастает) и нормобластов.


Фото: Рентгенологическое обследование ребенка/p>

Мраморная болезнь у детей: как происходит лечение?

Если остеопетроз настигает взрослого человека, медики принимают решение отслеживать его состояние, рекомендуют контролировать гормональный фон и количество потребляемого кальция. Совсем другое дело ̶ ребенок. При первых же симптомах мраморной болезни специалисты спешат предпринять все меры для сохранения жизни маленького пациента.

В первую очередь следует остановить анемию и произвести восстановление формулы крови. Для этого необходим прием кроветворных лекарственных средств и препаратов, отвечающих за стимуляцию работы иммунной системы. Благодаря представленным мерам удается добиться увеличения красных кровяных телец. Кроме того, происходит стимуляция лейкоцитов, отвечающих за борьбу с инфекциями. Последние могут настигнуть организм ребенка ввиду его ослабленности.

Лекарственные препараты на основе витамина Д и кальция при лечении остеопетроза обязательны. Их прием важен с целью восполнения физиологической потребности. Препараты можно совмещать с другими лекарствами. Конечно, прием витамина Д и кальция ̶ это не панацея, но, по мнению многих докторов, отлично демонстрирует себя в качестве стартовой монотерапии. Также эти препараты показаны с целью профилактики заболевания.


Фото: Витамин Д

Если болезнь находится на ранней стадии, врачи рекомендуют незамедлительно приступать к ортопедической коррекции и поддерживающей терапии: плаванию, массажу и лечебной гимнастике. Комплекс упражнений подбирается в индивидуальном порядке и должен быть направлен на снятие нагрузки с больных участков.

Очень важно при лечении остеопетроза в детском случае полноценное питание. В рационе ребенка обязательно должны присутствовать свежие фрукты и овощи, натуральные продукты. В целом, диета должна подбираться в каждом отдельном случае, базируясь на возрастных критериях.


Фото: Полноценное питание

Хирургическое лечение

Прибегнуть к оперативному вмешательству специалисты могут в крайне тяжелом случае.Ими проводится трансплантация костного мозга, замена кости имплантом. Также посредством хирургического вмешательства происходит устранение последствий переломов.


Фото: Хирургическое лечение мраморной болезни

Мраморная болезнь (остеопетроз)

Существует много редких патологий, одной из таких является остеопетроз (мраморная болезнь, врожденный остеосклероз, синдром Альберса-Шенберга). Это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется поражением скелета и костного мозга. Плотность костей повышается, но при этом они становятся более хрупкими, нарушается работа системы кроветворения.

Медики выделяют 2 формы болезни: ранняя и поздняя. Ранний остеопетроз проявляется у младенцев до 12 месяцев, он имеет тяжелое течение и часто заканчивается летально. Поздняя форма наблюдается у подростков, она проявляется менее выраженными симптомами, имеет благоприятный прогноз. Лечение патологии достаточно длительное и сложное, однако шансы на излечение все-таки есть.

Основные сведения о «смертельном мраморе»

Мало кто знает, что такое остеопетроз. Это генетическая патология, при которой поражаются трубчатые кости, таз, череп, позвоночный столб. Костная ткань становиться тяжелой, плотной вследствие избытка минералов, но при этом теряет упругость. Во время патологоанатомического исследования специалисту тяжело распилить кости, но при этом они легко разламываются. Тогда можно заметить, что поверхность костей достаточно гладкая, а ее узор напоминает мрамор. Для этой патологии характерны частые переломы, что объясняется тем, что слишком плотные и хрупкие кости не могут удержать тело.

Читайте также:  Профилактика педикулеза у детей: шампунь и другие средства от вшей

При мраморной болезни кости разрастаются изнутри, постепенно заполняя внутренние полости. Это грозит сужением костномозговых каналов, которые со временем полностью вытесняются. Тогда развивается малокровие, возникает гепатоспленомегалия (увеличение печени, селезенки), возможна деформация скелета, медленнее прорезываются зубы, нарушается зрение из-за компрессии зрительного нерва. Больные дети отстают в развитии.

Стоит упомянуть, что впервые патологию описал врач из Германии Альбертс-Шенберг.

Виды патологий

Медики выделяют 2 формы болезни:

  • Злокачественный ювенильный остеопетроз. Патологию выявляют у новорожденных до 12 месяцев, она имеет тяжелое течение, часто заканчивается смертью. Болезнь проявляется крупной головой, широко расставленными глазами, косоглазием, бледной кожей, низким ростом. В таком случае не обойтись без операции по пересадке костного мозга, которую нужно провести на протяжении 2 – 3 лет.
  • Аутосомно-доминантный остеопетроз. Заболевание обнаруживают у подростков или взрослых людей, обычно случайно во время рентгенографии. Это более легкая, доброкачественная форма патологии. Поначалу она имеет стертое течение, единственный признак – частые переломы. Чуть позже при отсутствии лечения могут проявиться осложнения в виде глухоты или паралича лицевого нерва.

Как видите, наиболее опасна ранняя мраморная болезнь, которая требует быстрых радикальных действий.

Причины врожденного остеосклероза

Истинные причины генетического недуга неизвестны. Медики предполагают, что она развивается вследствие мутации трех генов, которые отвечают за образование и утилизацию костных клеток, а также некоторые этапы кроветворения. Кости состоят из остеобластов, которые необходимы для их создания и минерализации, а также остеокластов, способствующих разрушению отживших компонентов костной ткани. При мутации одного из генов нарушается производство остеокластов, считается, что это происходит из-за дефицита карбонатдегидратазы (фермент, который регулирует деградацию костей).

То есть, патология возникает из-за того, что нарушается баланс между образованием и разрушением костей. Причина тому – нехватка остеокластов или нарушение их функциональности.

Как следствие, происходит уплотнение и разрастание костной ткани, так как старые клетки не разрушаются. Кости становятся более хрупкими, внутрикостные полости замещаются соединительной тканью. Тогда сжимаются кровеносные сосуды, нервы, что грозит опасными осложнениями (анемия, увеличение лимфоузлов, гепатоспленомегалия и т. д.) и летальным исходом.

Злокачественная форма мраморной болезни у детей имеет аутосомно-рецессивный механизм наследования. То есть, оба родителя имеют мутированные гены. Это характерно для некоторых этнических групп.

Доброкачественная форма остеопетроза имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что мутированный ген передается от одного родителя. Этот вид патологии встречается чаще.

Проявления

«Смертельный мрамор» имеет следующие симптомы:

  • Патологические переломы и другие нарушения опорно-двигательного аппарата.
  • Поражение кроветворной системы.
  • Неврологические расстройства.
  • Ослабление иммунитета.
  • Увеличение печени и селезенки.
  • Расстройства слуха, зрения.
  • Отставание в развитии.

Течение остеопетроза независимо от формы достаточно тяжелое. Болезнь практические всегда вызывает осложнения, которые снижают качество жизни и делают больного инвалидом.

Из-за гиперпродукции костной ткани костный мозг вытесняется, что приводит к патологическим изменениям со стороны крови. Тогда возникает дефицит всех клеток крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты). По этой причине повышается вероятность анемии (недостаток эритроцитов, гемоглобина). Болезнь проявляется побледнением кожи, слизистых оболочек, повышенной утомляемостью, одышкой, головокружением, частыми простудами, предрасположенностью к обморокам.

Ослабление иммунитета тоже связано с вытеснением костного мозга, в котором вырабатываются лейкоциты (клетки иммунитета). Поэтому пациент с мраморной болезнью часто страдает от инфекций (воспаление бронхов, легких и т. д.). У некоторых пациентов развивается заражение крови.

Функции костного мозга, который отвечает за кроветворение, берут на себя печень и селезенка. Из-за чрезмерной нагрузки они увеличиваются, иногда они занимают большую часть брюшного пространства.

Характерный симптом остеопетроза – патологические переломы. Они возникают при минимальном физическом воздействии. При этом повреждаются мощные кости (чаще бедренная). Тогда повышается риск опасных заболеваний, таких как остеоартроз (постепенное разрушение суставного хряща), остеомиелит (инфекция кости).

Кроме того, у больных может деформироваться череп, конечности (О-образные ноги) и позвоночник. Это приводит к быстрой утомляемости, боли во время движений. У детей поздно прорезываются зубы, они поражаются кариесом.

Из-за компрессии зрительного нерва костной тканью нарушается зрение. Это проявляется утолщением глазниц (костные впадины, защищающие глаз), нистагмом (непроизвольные колебательные движения глаз), расстройством конвергенции (снижение способности глаз поворачиваться друг к другу), косоглазием, экзофтальмом (патологическое выпячивание глаз). Возможна полная слепота. Слуховые нервы тоже сдавливаются, что провоцирует снижение слуха, вплоть до глухоты.

У детей с синдромом Альберса-Шенберга наблюдается отставание в физическом и психическом развитии. Они позднее учатся ходить, из-за деформации черепа развивается «водянка головы», которая проявляется судорогами. Из-за нарушения слуха и зрения замедляется речевое, психоэмоциональное развитие.

При доброкачественной мраморной болезни вышеописанные признаки отсутствуют. Заподозрить патологию можно только по частым переломам.

Диагностические меры

Своевременная диагностика может уберечь больного от многих осложнений.

При подозрении на патологию стоит обратиться к ортопеду. Сначала врач собирает анамнез, расспрашивает о симптомах, случаях остеопетроза у близких родственников.

Комплексная диагностика состоит из следующих методов:

  • С помощью клинического исследования крови можно выявить нехватку гемоглобина, что свидетельствует об анемии.
  • Биохимия крови позволит обнаружить недостаток фосфора, кальция, это указывает на разрушение костной ткани.
  • Рентгенография поможет заметить патологические изменения в костях, сужение или отсутствие костного канала.
  • КТ и МРТ используется для послойного исследования костной ткани, помогает определить степень поражения.

Комплексную дородовую диагностику можно провести уже на 8 неделе вынашивания плода, чтобы определить, склонен будущий ребенок к остеопетрозу или нет.

Справка. Чрезмерное склерозирование наблюдается и при остеомиелите, рахите, болезни Ходжикина (опухоль, развивающаяся из лимфатической ткани), остеосклеротических метастазах рака. Поэтому важно отличить мраморную болезнь от вышеуказанных патологий.

Методы лечения

Лечение «смертельного мрамора» – это крайне сложный процесс. Раньше врачи боролись только с симптомами с помощью препаратов на основе железа, гемотрансфузии (переливание крови), витаминов, глюкокортикоидов. В итоге больного все равно ожидала инвалидность и смерть.

Современная медицина позволяет избавиться даже от злокачественной формы остеопетроза, при которой дети погибали через 2 – 3 года. Для этого нужно провести трансплантацию костного мозга. Это сложная процедура, которая помогла спасти жизнь уже многим пациентам.

Для операции понадобится биологический материал близкого родственника или подходящего донора. Это важно, так как существует риск, что организм ребенка отторгнет костный мозг. Если хирургическое вмешательство прошло успешно, то развитие патологии останавливается. Однако трансплантация не поможет устранить осложнения, которые уже развились.

Дополнить лечение помогут следующие препараты:

  • Кальцитриол на основе витамина Д стимулирует костную резорбцию (разрушение костной ткани с помощью остеокластов), останавливает дальнейшее разрастание костей.
  • Y-интерферон активирует работу лейкоцитов, укрепляет иммунную систему, уменьшает объем губчатых костей, нормализует уровень гемоглобина, тромбоцитов. Интерферон рекомендуется сочетать с кальцитонинами.
  • Эритропоэтин назначается при малокровии.
  • Глюкокортикостероиды предупреждают уплотнение костей, анемию.
  • Кальцитонин (гормон щитовидки) применяется в больших дозах, он помогает улучшить состояние больного.

Чтобы укрепить нервно-мышечную ткань, улучшить общее состояние пациента, рекомендуется дополнить комплекс физиотерапией, диетой, периодическим осмотром у ортопеда, ЛФК, массажем, санаторно-курортным лечением.

Патологические переломы лечат с помощью репозиции (сопоставление фрагментов костей), наложения гипсовой повязки, скелетного вытяжения (постепенно вправление отломков с помощью грузов и специальных аппаратов). При переломе бедра в области шейки проводят эндопротезирование (замена тазобедренного сустава протезом). При выраженном искривлении голеней назначают остеотомию, которая позволяет устранить деформацию. Если у больного выявили остеомиелит, то ему назначают антибиотики, иммобилизацию, проводят детоксикацию организма, укрепляют иммунитет, вскрывают и дренируют гнойники.

Образ жизни при остеопетрозе

При мраморной болезни рекомендуется регулярно выполнять лечебную гимнастику. Комплекс составляется для каждого пациента индивидуально с учетом степени тяжести недуга, возраста, общего состояния. ЛФК поможет укрепить опорно-двигательный аппарат, снять нагрузку из пораженных участков.

В качестве поддерживающей терапии применяется массаж и плавание.

Больной должен соблюдать диету. Рацион рекомендуется дополнить свежими овощами, фруктами, кисломолочными продуктами (творог, твердый сыр, молоко), источниками белка. Все продукты должны быть натуральными. При гепатоспленомегалии количество жиров в меню нужно уменьшить. Важно контролировать вес, чтобы не спровоцировать патологические переломы.

Кроме того, рекомендуется проводить санаторно-курортное лечение, которое поможет улучшить общее состояние.

Пациенты должны чаще отдыхать, чрезмерные физические нагрузки противопоказаны. Рекомендуется совершать пешие прогулки.

Чтобы больной чувствовал себя комфортно, дома должна быть ванна с низкими краями, стулья с высокими спинками, чтобы позвоночник не перенапрягался, в машине рекомендуется установить специальное регулируемое сиденье. Кроме того, стоит покупать ортопедическую обувь.

Опасность

Из-за повышенной хрупкости костей у больного часто возникают переломы при минимальном воздействии. Чаще всего повреждаются крепкие кости бедра.

Медики выделяют другие последствия «смертельного мрамора»:

  • Медленное развитие челюсти, длительное прорезывание зубов, поражение зубного ряда кариесом, инфекции ротовой полости.
  • Водянка головного мозга, повышение кровяного давления, слепота, глухота, паралич лицевого нерва, нистагм.
  • Частые инфекционные заболевания, например, воспаление легких, цистит, сепсис.
  • Малокровие.
  • Предрасположенность к кровотечениям.
  • Деформация разных частей скелета (череп, позвоночник, конечности).
  • Гепатоспленомегалия.
  • Увеличение лимфатических узлов.
  • Отставание в физическом и умственном развитии.

При отсутствии грамотной терапии повышается риск инвалидизации и смерти.

Самое важное

Как видите, «смертельный мрамор» – это редкая и очень опасная болезнь, которая грозит смертью. Наиболее тяжелое течение имеет ранняя форма патологии, которую выявляют у новорожденных. При своевременной диагностике шансы на выздоровление повышаются. Однако, чтобы спасти ребенка, нужно провести пересадку костной ткани желательно до 6 месяцев после рождения. При отсутствии грамотной терапии дети погибают от осложнений через 2 – 3 года. Поздняя форма остеопетроза имеет стертое течение и выявляется случайно у взрослых пациентов во время рентгенографии.

Добавить комментарий