Муковисцидоз у детей: симптомы и формы болезни с фото, лечение и диагностика

Причины и симптомы муковисцидоза у детей

Типичный симптом муковисцидоза у детей – назойливый кашель

Краткое описание

Дети уже рождаются с муковисцидозом, так как нарушение является наследственным. Патологии, которые провоцирует заболевание, проявляются во всем организме и носят системный характер.

У пациентов происходит патологическое разрастание соединительной ткани, которая заменяет природную структуру внутренних органов и становится причиной их дисфункции. Такой процесс называется фиброзом и обычно возникает на фоне хронического воспаления. Одновременно с этим внутренние органы начинают хуже работать из-за образования в них кист – патологических полостей. Второе название болезни – кистозный фиброз. Именно такие изменения происходят в организме при данном диагнозе.

Большинство наследственных патологий не поддается терапии, а лишь купируется симптоматически для облегчения состояния пациента. Современная медицина пытается разработать эффективное лечение муковисцидоза, однако прогноз для пациентов остается неблагоприятным.

Причины болезни

В конце 20 века был обнаружен ген муковисцидоза. Заболевание возникает у детей, когда ген оказывается подвержен мутации. Результатом становится нарушение функции белка, который расположен в железах внешней секреции и других органах. Мутации приводят к электролитным нарушениям, изменению тканевой структуры органов и их неспособности выполнять свои основные функции. Патология проявляется в печени, других органах ЖКТ, легких, поджелудочной железе, мочеполовой системе.

Количество мутаций гена может быть разным. В зависимости от этого выделяют несколько форм муковисцидоза. Классификация основана не на патогенетических процессах, а на различной клинической картине.

Легочный кистозный фиброз

Такое течение характеризуется преимущественным поражением респираторной системы. Симптомы могут появляться с первых дней жизни малыша. Основные клинические проявления такой формы муковисцидоза:

  • бледность кожи;
  • вялость;
  • плохая прибавка веса;
  • беспричинное покашливание;
  • выделение мокроты из бронхов.

Первоначально проблема вызвана неспособностью легочной ткани выполнять свои функции воздухообмена и секреции слизи. Со временем это приводит к накоплению бронхиального секрета и неэффективному его выведению. Из-за застоя формируются благоприятные условия для активизации патогенной бактериальной флоры. Со временем нормальная слизь превращается в патологическую мокроту, а мукостаз приводит к закупорке мелких бронхиол. Дальнейшее развитие патологии очевидно – развивается эмфизема, дыхание значительно затрудняется. Конечным результатом часто становится затяжная пневмония, которая поражает оба легких и приводит к смерти пациента.

Кишечная форма

Поражение касается преимущественно кишечника и всего пищеварительного тракта. Патологии проявляются как в функциональных сбоях, так и в секреторных. У ребенка нарушается ферментативная активность и снижается тонус мышечных стенок органов.

Характерным признаком является мекониевая непроходимость. Первородный кал должен выйти из ребенка в течение первых суток жизни. Если этого не происходит, доктор может заподозрить кишечную форму кистозного фиброза. Дополнительными признаками при этом будут:

  • раздражительность малыша;
  • вздутие живота;
  • рвота и срыгивания с желчью;
  • ухудшения общего состояния ребенка;
  • сухость и бледность кожи;
  • нарастание симптомов интоксикации.

Ухудшение ферментативной активности приводит к появлению гнилостных процессов в кишечнике и накоплению газов. Мышечная слабость и замещение волокон на соединительную ткань у некоторых детей приводит к выпадению прямой кишки. Начинаются субъективные жалобы на сухость во рту, схваткообразные боли в животе и общую слабость. Наблюдаются ферментативные нарушения – причины патологий других органов (желудка, двенадцатиперстной кишки, почек). Часто у таких пациентов дополнительно возникают обменные сбои, возможен сахарный диабет, желтуха.

Смешанная форма муковисцидоза

Наиболее тяжелое состояние наблюдается при вовлечении в процесс нескольких систем органов. В этом случае у ребенка будут объединяться симптомы обеих форм. Уже с первых дней жизни доктор заметит неправильную работу ЖКТ, ослабление дыхания и патологический кашель.

Гарантированное лечение патологии пока не разработано. Прогноз кистозного фиброза обычно неблагоприятен, особенно при раннем появлении признаков болезни.

При муковисцидозе наблюдается поражение всех экзокринных желез и внутренних органов, что приводит к множественной патологической симптоматике и значительно ухудшает общее здоровье пациента. Наиболее частой причиной смертности выступает прогрессирование легочной и сердечной форм муковисцидоза.

Муковисцидоз у детей наследуется генетически

Стадии болезни и диагностика

Патология протекает по-разному у каждого ребенка. Степень выраженности симптомов и продолжительность каждого этапа развития может варьироваться. Максимально опасным является поражение респираторной системы, поэтому тяжесть муковисцидоза оценивают по клинике изменений в бронхах и легких:

  • Первая стадия. Функциональные изменения непостоянны. У ребенка возникает патологический кашель, однако мокрота и бактериальная флора не образуется. Дыхательная недостаточность проявляется в основном при физических нагрузках. Может продолжаться около 10 лет.
  • Вторая стадия. Респираторная недостаточность приводит к хроническим воспалительным процессам, а бронхит сопровождается отделением мокроты. Стадия может продолжаться от 2 до 15 лет, также возможны внешние изменения – кожа приобретает бледно-синюшный оттенок, деформируются кончики пальцев.
  • Третья стадия. Характеризуется появлением осложнений. Ткань легкого изменяется, в органе возникают кисты, организм страдает от дыхательной недостаточности. Стадия продолжается 3–5 лет и влечет за собой проблемы сердечно-сосудистой системы из-за венозного застоя.
  • Четвертая стадия. Критическая степень муковисцидоза у взрослых и детей, которая характеризуется серьезными дисфункциями кардио-респираторной системы. Смерть наступает в течение нескольких месяцев.

Заподозрить муковисцидоз удается уже на второй-третий день жизни новорожденного, когда некоторые системы его органов дают сбой. Основным признаком часто выступает задержка отхождения мекония, который должен выделяться из кишечника в течение первого дня. При подозрении на нарушения врач проводит объективное исследование, а также назначает лабораторные анализы.

При легочном муковисцидозе у детей доктор четко слышит влажные хрипы и изменение звука грудной клетки при перкуссии. Заметными для специалиста становятся и внешние изменения – приобретение кожей землистого оттенка, цианоз, одышка. Клинические рекомендации даются индивидуально для каждого пациента.

Дифференциальная диагностика проводится с другими наследственными патологиями. Например, целиакия также характеризуется расстройством пищеварения, имеет генетическую этиологию и широкий перечень симптоматики.

Еще одним наследственным сбоем выступает фенилкетонурия. Она также влечет за собой нарушение метаболизма, но дополнительно негативно сказывается на умственном развитии ребенка.

Для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование.

На наследственные состояния обязательно исследуют новорожденных – это позволяет максимально рано выявить существующие проблемы.

Лечение при этой болезни требуется пожизненно

Лечение

Эффективная терапия наследственных состояний пока не разработана, а действия медиков направлены на улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациента. Врачи стараются купировать симптомы муковисцидоза и замедлить патологические изменения тканей. Основное место отводится коррекции рациона – заболевание провоцирует повышение потребности в белках. Нарушение функции поджелудочной железы корректируется ферментными препаратами. Периодически у детей берут анализ кала, по которому оценивают эффективность работы пищеварительной системы.

Очищение респираторного тракта проводится с помощью муколитиков и физиотерапевтических методов. При тяжелых состояниях клиническими рекомендациями могут быть гормональные препараты в сочетании с антибиотиками.

Одним из вариантов терапии является трансплантация ткани легких.

На причины муковисцидоза современная медицина повлиять не может. На сегодняшний день медики предлагают лишь своевременное выявление патологии, которое возможно еще на этапе пренатальной диагностики. Для этого беременным не рекомендуется отказываться от многочисленных анализов, которые им назначают во время вынашивания малыша. Оценить вероятность развития патологии поможет врач-генетик, к которому лучше обратиться еще на этапе планирования. Симптомы кистозного фиброза значительно ухудшают качество жизни пациента и со временем будут только прогрессировать. Раннее выявление, регулярное проведение массажа для очищения бронхов и лечебное питание способны облегчить состояние больного.

Симптомы муковисцидоза у детей и принципы лечения

Муковисцидоз у детей (кистозный фиброз) – заболевание, передающееся по наследству, при котором нарушается функция пищеварительной и дыхательной систем. Проявления связаны с избыточным образованием вязкого секрета, закупоривающего пути.

Формы муковисцидоза и симптомы

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от изменений во внутренних органах и их выраженности:

  1. Легочная.
  2. Кишечная.
  3. Мекониевая непроходимость.
  4. Стертая.
  5. Смешанная.
  6. Атипичная.

Деление на формы условно, что зависит от присоединения нарушений в других органах и системах при прогрессировании болезни. Первые признаки обнаруживают уже в раннем возрасте (до 2 лет жизни). Чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает заболевание и имеет более серьезный прогноз. При своевременном выявлении муковисцидоза у ребенка и адекватном лечении раньше продолжительность жизни составляла 35-40 лет, а теперь заметно увеличилась (до 60-70 лет). Одна из особенностей болезни – измененный состав пота. В нем содержится много натрия и хлора, придающих ему высокую соленость.

Легочная форма

Процесс захватывает оба легких. Изменения при такой форме встречаются у 15-20% детей с муковисцидозом. Легкое течение заболевания проявляется симптомами бронхита. Он редко обостряется, медленно прогрессирует и мало нарушает качество жизни ребенка.

Для тяжелого течения характерны симптомы пневмонии. Сначала беспокоит сухой приступообразный кашель. При усугублении состояния он становится мучительным и коклюшеподобным. Это связано с раздражением рецепторов в слизистой дыхательных путей вязкой мокротой. Она надолго задерживается в просвете и поэтому легко инфицируется микроорганизмами. Такое состояние приводит к воспалению.

Постепенно бронхи сужаются и в итоге полностью закупориваются. Непроходимость дыхательных путей усугубляет воспалительный процесс. Муковисцидоз легких и бронхов постепенно приобретает хроническое течение.

Отдельные участки легких спадаются (ателектаз) и исключаются из газообмена. Эти изменения в тканях могут в одних областях расправляться, а в других формироваться еще более (мигрирующие ателектазы). Особенность таких участков – отсутствие дыхания над ними, что подтверждается при выслушивании легких. Формирование плотной фиброзной ткани на месте легочной происходит рано.

Со временем появляется дыхательная недостаточность с постепенным нарастанием. Затем присоединяются необратимые изменения в сердечно-сосудистой системе (сердечная недостаточность). Пальцы деформируются и приобретают форму барабанных палочек. Ногти легко слоятся, покрываются белыми полосами и напоминают часовые стекла.

Кишечная форма

Кишечная форма муковисцидоза у детей проявляется еще до рождения. Как изолированный вариант она встречается до 5% от всех случаев. Во внутриутробном периоде развиваются первые изменения в протоках поджелудочной железы. Они закупориваются, при этом ферментам закрывается выход в кишечник. Железа под их воздействием переваривает собственные ткани. Из-за этого на первом году жизни ребенка обнаруживаются изменения в поджелудочной в виде фиброзирования и образования кист.

Чаще всего наблюдаются первые клинические симптомы у грудных детей. Дебют заболевания нередко совпадает с введением прикорма или началом искусственного вскармливания. Внешне ребенок выглядит худым при сохраненном или повышенном аппетите. Это связано со снижением активности ферментов поджелудочной железы и кишечника. Их функция заключается в расщеплении съеденной пищи. Вязкий пищеварительный сок не может справиться с большим количеством поступивших белков, жиров и углеводов.

Признаки муковисцидоза у детей затрагивают и слюнные железы. Секрет становится вязким, что вызывает сухость во рту и затрудняет пережевывание пищи. Нормальные процессы переваривания нарушаются и проявляются задержкой в физическом развитии. Они проявляются:

  • обильным, светлым и мягким стулом.
  • гнилостным запахом каловых масс.
  • урчанием и болями в животе.

Постепенно присоединяются симптомы нарушения всасывания питательных веществ кишечной стенкой (мальабсорбция).

Смешанная форма (легочно-кишечная)

Чаще всего муковисцидоз встречается у детей в смешанной форме (до 70% случаев). Она протекает тяжелее остальных. В равной степени наблюдаются изменения в пищеварительном и дыхательном трактах. Дети в первые полгода плохо прибавляют в весе. Их беспокоит постоянный, мучительный кашель, иногда со рвотой.

Мекониевая форма

Новорожденные дети, больные муковисцидозом, в первые дни жизни могут проявиться признаки мекониевой формы болезни. Ее встречаемость в среднем 10-15% от всех других форм этого заболевания. Меконий (первородный кал) становится вязким и закупоривает просвет кишечника на протяжении 2-8 см. Долго находящиеся пробки приводят к некрозу ткани и смерти ребенка.

Атипичная форма

Симптомы муковисцидоза у детей при атипичном течении связаны с изменением в печени. Длительное время заболевание протекает бессимптомно. При осмотре у ребенка обнаруживаются увеличенные ее размеры. В анализе крови ферменты печени остаются без изменений. При запущенном течении медленно формируется цирроз.

Стертая форма

Муковисцидоз может иметь стертое течение. Встречаемость этой формы среди больных до 2%. По симптомам он напоминает хронический панкреатит, энтероколит или сахарный диабет.

Другие проявления

Часто наблюдаются изменения в репродуктивной системе. Яички у мальчиков уменьшаются в размерах и уплотняются. У девочек снижается фертильность, но способность забеременеть сохраняется. В детородном возрасте образование сперматозоидов у мужчин не нарушено, но отсутствует эякуляция из-за закупорки протоков.

Диагностика

Для установления диагноза необходим определенный перечень мероприятий. Диагностика включает в себя:

  1. Биохимический анализ крови.
  2. Анализ кала (копрограмма).
  3. Анализ мокроты.
  4. Потовый тест.
  5. Генетическое исследование.
  6. УЗИ плода.
  7. Рентгенография органов грудной клетки.

В биохимическом исследовании крови определяется увеличение уровня натрия и хлора, билирубина или ферментов. Изменение показателей зависит от формы муковисцидоза.

При анализе кала находят мышечные волокна, жир и клетчатку. Это придает испражнениям «мазевидный» характер (густые и липкие каловые массы).

Если удается взять мокроту на исследование, то присутствие бактерий в ней выдает зеленый цвет. На наличие воспаления указывают лейкоциты в материале.

Потовую пробу проводят для определения концентрации электролитов в секрете. Анализ проводится детям старше 7 дней, т.к. ранее этого срока могут быть получены ложноотрицательные результаты. Известны случаи временного повышения электролитов на фоне полного здоровья. Это связано с неадекватным социальным воспитанием ребенка, а также наблюдается при нервной анорексии. Ложноположительный результат фиксируется при погрешностях в ходе выполнения пробы.

Подтвердить диагноз можно после генетического обследования. Его выполняют на 3-4 неделях жизни малыша. На диагностику направляются дети, имеющие клиническую симптоматику, характерную для муковисцидоза. Потовая проба у них отрицательная или находится на верхней границе нормы.

Также на генетическое обследование женщину направляют, если УЗИ плода выявляет повышение эхогенности (оценка плотности) в его кишечнике.

При рентгенографии обнаруживаются изменения со стороны дыхательной системы в виде:

  • расширенных бронхов;
  • скопления в просвете слизи;
  • воспаленных участков;
  • увеличенных лимфатических узлов.

Лечение муковисцидоза

После установления диагноза – муковисцидоз, лечение проводится комплексно и пожизненно. Симптоматическая терапия направлена на поддержание функций нарушенных органов. Она включает:

  1. Соблюдение диеты.
  2. Прием лекарственных препаратов.
  3. Кинезиотерапию.
  4. По необходимости хирургическое лечение.

Дети с состоянием, не поддающимся консервативной терапии, направляются на хирургическое лечение. По жизненным показаниям проводится пересадка органов, неспособных выполнять свои функции (печень, легкие).

Читайте также:  Трахеит у детей: лечение, симптомы острой и хронической форм заболевания, причины

Питание при муковисцидозе

Для кормления грудного малыша предпочтительнее использовать естественный способ. Материнское молоко содержит необходимые ребенку вещества, защищающие организм. При отсутствии молока используют адаптированные смеси (Алфаре, Прегестимил) – они лучше усваиваются в сравнении с неадаптированными.

Питание в подростковом возрасте должно быть высококалорийным (по калорийности выше в 1,5-2 раза по сравнению со здоровыми детьми). Обязательно включают в рацион морепродукты. Белковые продукты должны преобладать в питании. Ограничивают сложные углеводы. Жиры можно не исключать при условии приема ферментных препаратов. Особенно важно соблюдать диету детям с кишечной формой муковисцидоза. Рацион ребенка включает в себя:

Дополнительно в рацион ребенка с муковисцидозом вводят 1-5 г соли. Выпивать нужно не менее 2л воды, чтобы восполнять уровень потерянной жидкости, выделяемой с потом.

Детям с муковисцидозом запрещаются овощи, содержащие грубую клетчатку. Назначаются витаминные комплексы с обязательным содержанием А, Е, Д, К.

Медикаментозная терапия

Дефицит ферментов восполняется препаратами Креон, Панзинорм. Доза каждому ребенку назначается индивидуально. Принимается лекарство до еды. Заместительная терапия устраняет болевые приступы в животе, нормализует стул и вес. Нарушенную функцию печени восстанавливают гепатопротекторы (Эссенциале, Гепабене).

На борьбу с воспалением в легких направлены антибактериальные препараты. Назначаются цефалоспорины 3-го поколения, фторхинолоны при учете результатов бактериалогического посева.

Для ежедневного применения используются муколитические препараты (Амброксол, Карбоцистеин). Они разжижают вязкую мокроту и облегчают выведение. В качестве ингаляционного способа доставки в дыхательные пути назначают 7% натрия хлорид через небулайзер. В купировании приступов удушья быстрый эффект оказывают Сальбутамол, Фенотерол.

У новорожденных детей мекониевая непроходимость кишечника направлена на растворение пробок. Для этого принимается внутрь или вводится посредством клизмы 5% раствор Панкреатина.

Кинезитерапия

Кроме медикаментозного лечения используют немедикаментозный способ — кинезитерапию. Она включает методики:

  • Перкуссионный массаж.
  • Постуральный дренаж.
  • Активное дыхание.
  • Аппаратное воздействие.

При массаже выполняются ритмичные похлопывания по грудной клетке с переходом на спину. Его могут делать и родители в домашних условиях.

Постуральный дренаж проводится лежа, после придания ногам возвышенного положения. В процессе переворачивания с живота на бок ребенок делает интенсивные покашливания, облегчающие отхождение мокроты.

Выполнение глубокого вдоха и выдоха заставляют бронхи расширяться, что помогает выводить вязкий секрет из дыхательных путей.

Разработаны аппаратные способы, оказывающие вибрационное воздействие на грудную клетку. Они разрушают слизистый вязкий секрет и облегчают его отхождение при кашле.

Муковисцидоз: симптомы, причины и лечение

Муковисцидоз — самое распространенное среди всех наследственных заболеваний [1] . В России на 8 000–10 000 новорожденных приходится один ребенок с муковисцидозом [2] . Из-за генной мутации, унаследованной от обоих родителей, нарушается функция желез внешней секреции (потовых, желез кишечника, поджелудочной железы), а также легких и печени. При этой болезни проблемы возникают практически в каждом органе, но основные симптомы приходятся на дыхательную и пищеварительную системы. Степень поражения именно этих систем и определяет тяжесть заболевания.

Что за диагноз муковисцидоз и какие формы заболевания бывают?

Как мы уже указали, муковисцидоз — патология, при которой так или иначе страдает весь организм, но симптомы поражения каких-то органов проявляются ярче, других — слабее. В зависимости от того, какие проблемы выходят на первый план, и определяются разные формы муковисцидоза:

  • легочная — на первый план выходят нарушения функции легких;
  • кишечная — основные симптомы связаны с нарушением пищеварения и недостаточной выработкой ферментов поджелудочной железы;
  • смешанная;
  • атипичная (цирротическая, отечно-анемическая, стертые формы).

Тем не менее это деление на формы в какой-то степени условно, так как при муковисцидозе поражения органов могут сочетаться.

Симптомы и признаки муковисцидоза

Густой секрет, формирующийся при муковисцидозе, обуславливает возникающие симптомы.

В легких секрет практически полностью закупоривает мелкие бронхиолы, нарушает нормальный газообмен, что вызывает дыхательную недостаточность. Поскольку бронхиальный секрет не может в полной мере выполнять защитные функции, в легких развивается инфекция, на фоне хронического воспаления меняется структура бронхиального дерева: появляются бронхоэктазы.

Дети с легочным муковисцидозом обычно часто кашляют, у них постоянно возобновляются бронхиты и пневмония. Кожа их бледная, приобретает сероватый оттенок, синеют кончики пальцев, мочки ушей. Со временем развивается бочкообразная деформация грудной клетки. Из-за постоянной нехватки кислорода ребенок вялый, плохо развивается. Постепенно нарастает дыхательная недостаточность.

Сгущение секрета поджелудочной железы часто приводит к тому, что ребенок рождается уже с закупоренными протоками. Ферменты вырабатываются в нормальных количествах, но не могут выделиться в кишечник, поскольку протоки закрыты. В результате ферменты начинают разрушать собственную ткань поджелудочной железы, приводя к формированию кист и фиброза (рубцов), при этом пищеварение необратимо нарушается. Сильнее всего ухудшается процесс переваривания белков и жиров.

Из-за недостатка ферментов пища в кишечнике начинает бродить, выделяя множество газов. Живот у ребенка постоянно вздут, отходят газы, стул бывает несколько раз в день, обильный и светлый, зловонный. Малыш худеет, начинает отставать в развитии. По мере того, как у ребенка получается формулировать свои ощущения, он начинает жаловаться на сухость во рту, из-за недостатка слюны ему трудно есть сухую пищу, любые блюда ребенок старается запивать.

Примерно пятая часть новорожденных, страдающих муковисцидозом, рождаются с симптомами кишечной непроходимости, возникшей из-за того что слишком вязкий первородный кал закупоривает просвет кишечника. Уже на второй день жизни малыш становится беспокойным, у него вздувается живот, появляются срыгивания, рвота с желчью. Кожа становится сухой, бледной, беспокойство сменяется вялостью.

При смешанной форме явно выражены симптомы и со стороны легких, и со стороны желудочно-кишечного тракта. Это самая тяжелая форма муковисцидоза.

Стертые формы обусловлены особыми мутациями и часто протекают под «масками» синуситов, рецидивирующих бронхитов, цирроза печени. Истинную причину проблем при этой форме обычно обнаруживают довольно поздно, нередко уже у взрослых.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз — наследственное заболевание. Его вызывает мутация гена CFTR (трансмембранного регулятора муковисцидоза) в 7-й паре хромосом. Если в этой паре одна хромосома с мутировавшим геном, а вторая нормальная, человек остается здоровым, но передает измененную хромосому своим потомкам. Если же эта мутация наследуется от обоих родителей — ребенок рождается с муковисцидозом.

Мутировавший ген кодирует особый белок, который регулирует движение ионов натрия и хлора через клеточную стенку. При муковисцидозе транспорт этих ионов нарушается, именно поэтому секрет становится вязким и закупоривает протоки. В результате нарушаются свойства всех без исключения секретов, выделяемых организмом: пота, секрета дыхательных путей, который должен поддерживать их в нормальном состоянии, слизи, защищающей стенки желудочно-кишечного тракта, ферментов поджелудочной железы, что и вызывает симптомы, описанные выше.

Как диагностировать муковисцидоз?

Признаки, по которым можно заподозрить муковисцидоз:

B грудном возрасте:

  • частый, постоянно возобновляющийся кашель, одышка;
  • рецидивирующая или хроническая пневмония;
  • отставание в физическом развитии;
  • неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный кал;
  • хроническая диарея;
  • выпадение прямой кишки;
  • затяжная неонатальная желтуха;
  • соленый вкус кожи (постоянно, а не только когда ребенок вспотел);
  • отеки;
  • в родне были дети, умершие на первом году жизни.

У детей дошкольного возраста:

  • стойкий кашель с гнойной мокротой или без;
  • рецидивирующая или хроническая одышка без видимых причин;
  • отставание в весе и росте;
  • выпадение прямой кишки;
  • хроническая диарея;
  • деформация пальцев по типу «барабанных палочек»;
  • увеличенная печень и нарушенная ее функция.

Кроме того, внимания требуют дети и подростки с хроническим синуситом, полипами в носу, бронхоэктазами, панкреатитом, а также при сочетании признаков сахарного диабета и нарушения дыхания. Насторожиться нужно, если у ребенка с частыми бронхитами или пневмониями высевают из мокроты синегнойную палочку.

Как правило, в таких ситуациях врач-генетик начинает диагностический поиск с семейного анамнеза. Заполняется анкета, которая предваряет молекулярно-генетическое исследование. В анкете предлагается ответить на 50–60 вопросов: имеет значение пол и национальность, результаты инструментальных и лабораторных исследований.

Молекулярно-генетическое исследование частых мутаций в гене CFTR позволяет сделать один из четырех выводов:

  1. Мутация не выявлена.
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
  4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

ДНК-диагностика позволяет выявить конкретную мутацию гена, вызывавшую болезнь.

К сведению

В гене CFTR на текущий момент описано свыше 700 мутаций, большинство из которых являются очень редкими. И только на 14 мутаций приходится примерно 75% всех генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу.

Детям на первом месяце жизни проводят ииследование уровня иммунореактивного трипсина в крови — выявляют количество этого фермента поджелудочной железы. При муковисцидозе количество трипсина в 5–10 раз выше нормы.

Относительно несложен потовый тест — с помощью специальных анализаторов оценивают содержание в поте ионов натрия и хлора.

Кроме того, проводят и обследования, позволяющие обнаружить нарушенную функцию тех или иных органов. Так, обнаружение на рентгенограмме легких признаков эмфиземы, кистозных изменений может говорить об изменениях в структуре легких, характерных для муковисцидоза.

При кишечной форме болезни в кале обнаруживается большое количество непереваренного жира, а лабораторные исследования сыворотки крови, а также содержимого двенадцатиперстной кишки и мочи фиксируют резкое снижение уровня панкреатических ферментов.

Лечение и профилактика заболевания

Поскольку причина муковисцидоза — измененный мутацией ген, в настоящее время излечить эту болезнь невозможно. Но можно значительно продлить жизнь пациенту, грамотно используя симптоматическую терапию, то есть воздействуя на проявления болезни. Основные направления терапии:

  • разжижение секрета бронхов (муколитическая терапия);
  • антибиотикотерапия для контроля над инфекциями;
  • терапия ферментами поджелудочной железы для нормализации пищеварения;
  • диета с повышенной калорийностью;
  • противовоспалительная терапия.

Для профилактики муковисцидоза необходимо генетическое консультирование. Если в семье уже есть больные дети, или случаи муковисцидоза встречались в семейной истории, необходима консультация медицинского генетика. При обнаружении измененного гена у обоих родителей рекомендуется пренатальная диагностика плода, чтобы родители могли принять решение о продлении или прерывании беременности.

Итак, муковисцидоз — пока неизлечимая генетическая патология, затрагивающая все органы и системы. Но если проводить терапию настойчиво и последовательно, можно облегчить состояние пациента и повысить качество его жизни.

Как восполнить недостающие ферменты поджелудочной железы?

При муковисцидозе ферменты поджелудочной железы не поступают в кишечник, поэтому их приходится вводить извне. Один из лекарственных препаратов для коррекции ферментной недостаточности — Микразим®. Его активным веществом выступает панкреатин животного происхождения, содержащий пищеварительные ферменты — липазу, амилазу и протеазу, участвующие в расщеплении поступающих в кишечник питательных веществ (жиров, углеводов и белков). Капсулы выпускаются в двух дозировках — 10 000 и 25 000 ЕД (в пересчете на активность липазы — фермента, расщепляющего жиры).

Отличительная особенность Микразима® состоит в особом механизме действия, который реализуется благодаря микрогранулам — кишечнорастворимым пеллетам. Вначале желудочный сок растворяет оболочку капсулы, и микрогранулы с ферментами равномерно смешиваются с пищей еще в желудке. После того как пищевой комок поступает в кишечник, под действием щелочной среды в его просвете растворяются оболочки микрогранул панкреатина, выделяя ферменты, которые включаются в процесс переваривания, причем максимальная активность препарата проявляется уже через полчаса после растворения оболочки.

Важно, что микрогранулы растворяются только в просвете кишечника, где ферменты выделяются и начинают свое действие — то есть точно там, где это необходимо, и не инактивируются желудочным соком.

Прием Микразима® рекомендуется при муковисцидозе, чтобы компенсировать недостаток ферментов поджелудочной железы. Дозировку должен подбирать врач, исходя из состояния конкретного пациента, его возраста и сопутствующих заболеваний.

Использовать Микразим® можно в любом возрасте, но для детей следует раскрыть капсулу и смешать ее с нейтральной или немного кислой пищей, не требующей пережевывания, такой как овощное пюре или сок.

Ни в коем случае нельзя измельчать, пережевывать содержимое капсулы, толочь его, чтобы не разрушить оболочку, покрывающую микрогранулы. Принимая препарат, нужно запивать его большим количеством воды.

Микразим® не рекомендован к применению при индивидуальной непереносимости, остром или хроническим панкреатите в стадии обострения.

* Регистрационный номер препарата Микразим® в Государственном реестре лекарственных средств — ЛС-000995 от 18 октября 2011 года, переоформлен бессрочно 16 января 2018 года. Лекарственный препарат включен в перечень ЖНВЛП [3] .

Жизнь детей с муковисцидозом. Советы и практические рекомендации от детского гастроэнтеролога

Муковисцидоз у детей – хроническое, прогрессирующее и часто смертельное генетическое (наследственное) заболевание. Муковисцидоз в первую очередь воздействует на дыхательную и пищеварительную систему. Также страдают потовые железы и репродуктивная система.

Генетические причины

Муковисцидоз у детей вызывается дефектным геном, контролирующим поглощение соли организмом. При заболевании в клетки организма поступает слишком много соли и недостаточно воды.

Это превращает жидкости, которые обычно «смазывают» наши органы, в густую липкую слизь. Эта слизь блокирует дыхательные пути в лёгких и закупоривает просветы пищеварительных желёз.

Главным фактором риска развития муковисцидоза является семейная история болезни, особенно если кто-то из родителей является носителем. Ген, вызывающий муковисцидоз, рецессивен.

Это значит, что для того, чтобы иметь это заболевание, дети должны наследовать две копии гена, по одному от мамы и папы. Когда ребёнок наследует только одну копию, у него не развивается муковисцидоз. Но этот малыш по-прежнему будет носителем и может передать ген своему потомству.

Родители, несущие ген муковисцидоза, часто здоровы и не имеют симптомов болезни, но передадут ген своим детям.

Симптомы

Признаки муковисцидоза многообразны, и они могут изменяться со временем. Обычно симптомы у детей появляются впервые в очень раннем возрасте, но иногда они обнаруживают себя и немного позже.

Хотя это заболевание вызывает ряд серьёзных проблем со здоровьем, оно в основном наносит ущерб лёгким и системе пищеварения. Поэтому выделяется лёгочная и кишечная форма заболевания.

Современные методы диагностики позволяют выявлять муковисцидоз у новорождённых с помощью специальных скрининговых тестов до того, как проявятся какие-либо симптомы.

  1. У 15 — 20 % новорождённых с муковисцидозом имеется мекониевая непроходимость при рождении. Это означает, что их тонкая кишка закупоривается меконием – первородным стулом. В норме меконий отходит без каких-либо проблем. Но у малышей с муковисцидозом он настолько плотный и густой, что кишечник просто не может его вывести. В результате петли кишок скручиваются или не развиваются должным образом. Меконий может также закупорить толстый кишечник, и в этой ситуации у ребёнка не будет дефекации день — два после рождения.
  2. Родители могут сами заметить некоторые признаки муковисцидоза у новорождённых. Например, когда мама и папа целуют младенца, они замечают, что его кожа имеет солёный вкус.
  3. Ребенок не набирает достаточно массу тела.
  4. Желтуха может быть ещё одним ранним признаком муковисцидоза, но этот симптом не является достоверным, так как у многих младенцев это состояние появляется сразу после рождения и обычно проходит через несколько дней самостоятельно или с помощью фототерапии. Более вероятно, что желтуха в этом случае связана с генетическими факторами, а не с муковисцидозом. Скрининг позволяет врачам поставить точный диагноз.
  5. Липкая слизь, которая продуцируется при этой болезни, может нанести серьёзный ущерб лёгким. У детей с муковисцидозом часто возникают инфекции грудной полости, потому что эта густая жидкость формирует благодатную почву для развития бактерий. Любой ребёнок с этим заболеванием страдает от череды тяжёлых кашлей и бронхиальных инфекций. Выраженные хрипы и одышка являются дополнительными проблемами, от которых страдают малыши.

Хотя эти проблемы со здоровьем не уникальны для детей муковисцидозом и их можно лечить антибиотиками, долгосрочные последствия носят серьёзный характер. В конце концов, муковисцидоз может причинить такой вред лёгким ребенка, что они не смогут работать должным образом.

  • У некоторых детей с муковисцидозом развиваются полипы в носовых проходах. Малыши могут иметь тяжёлый острый или хронический синусит.
  • Пищеварительная система является другой областью, где муковисцидоз становится основной причиной повреждения. Подобно тому, как липкая слизь блокирует лёгкие, она также вызывает сопоставимые проблемы в различных участках желудочно-кишечной системы. Это мешает беспрепятственному прохождению пищи через кишечник и способности системы переваривать питательные вещества. Как следствие, родители могут заметить, что их ребёнок не набирает массу тела и не растет нормально. Стул малыша при этом плохо пахнет и кажется блестящим из-за плохого переваривания жиров.Дети (обычно старше четырёх лет) иногда страдают от инвагинации. Когда это происходит, одна часть кишечника внедряется в другую. Кишечник телескопически сворачивается в себя, подобно телевизионной антенне.
  • Поджелудочная железа также страдает. Часто в ней развивается воспаление. Это состояние известно как панкреатит.
  • Частый кашель или труднопроходимый стул иногда вызывают ректальный пролапс. Это означает, что часть прямой кишки выступает или выходит из ануса. Примерно 20 % детей с муковисцидозом испытывают это состояние. В некоторых случаях пролапс прямой кишки является первым заметным признаком муковисцидоза.
  • Читайте также:  Паховая грыжа у новорожденных мальчиков и девочек с фото, лечение патологии

    Таким образом, если у ребёнка есть муковисцидоз, у него могут быть следующие проявления и симптомы, которые могут быть как в лёгкой степени, так и в тяжёлой:

    • кашель или хрипы;
    • наличие большого количества слизи в лёгких;
    • частые инфекции лёгких, такие как пневмония и бронхит;
    • сбивчивое дыхание;
    • солёная кожа;
    • замедленный рост, даже с хорошим аппетитом;
    • мекониевая непроходимость у новорождённых;
    • частый стул, который бывает рыхлым, крупным или жирным;
    • боль в животе или вздутие.

    Диагностика

    Когда симптомы начинают проявляться, муковисцидоз в большинстве случаев не является первым диагнозом врача. Существует множество симптомов муковисцидоза, и не у каждого ребёнка есть все признаки.

    Другим фактором является то, что болезнь может варьироваться от лёгкой до тяжёлой степени у разных детей. Возраст, в котором появляются симптомы, также меняется. У некоторых муковисцидоз был диагностирован в младенчестве, а у других диагноз поставлен в более взрослом возрасте. Если течение болезни умеренное, у ребёнка могут не возникнуть проблемы до достижения подросткового возраста или даже до совершеннолетия.

    Генетическое обследование

    Проходя генетические тесты при беременности, родители теперь могут узнать, может ли у их будущих детей быть муковисцидоз. Но даже когда генетические тесты подтверждают наличие муковисцидоза, до сих пор нет способа заранее предсказать, будут ли симптомы заболевания у конкретного ребёнка серьёзными или невыраженными.

    Генетическое тестирование можно провести и после рождения ребёнка. Так как муковисцидоз наследственное заболевание, врач может предложить протестировать братьев и сестер малыша, даже если у них нет никаких симптомов. Другим членам семьи, особенно двоюродным родственникам, также следует пройти тестирование.

    Младенца обычно проверяют на муковисцидоз, если он рождается с мекониевой непроходимостью кишечника.

    Потовая проба

    После рождения стандартный диагностический тест для муковисцидоза — потовая проба. Это точный, безопасный и безболезненный способ диагностики. В исследовании используется небольшой электрический ток, чтобы стимулировать потовые железы препаратом пилокарпином. Это стимулирует выработку пота. В течение 30 — 60 минут пот собирается на фильтровальную бумагу или марлю и проверяется на уровень хлорида.

    У ребёнка должен быть результат хлорида пота более 60 на двух отдельных потовых пробах, чтобы поставить диагноз муковисцидоза. Нормальные значения пота для младенцев ниже.

    Определение трипсиногена

    Проба может быть неинформативна у новорождённых, так как они не производят достаточно пота. В этом случае может быть использован другой тип теста, такой как определение иммунореактивного трипсиногена. В этом тесте кровь, взятая через 2 — 3 дня после рождения, анализируется на специфический белок, называемый трипсиногеном. Положительные результаты должны подтверждаться потовой пробой и другими исследованиями. Кроме того, у небольшого процента детей с муковисцидозом нормальные уровни хлорида пота. Их можно диагностировать только с помощью химических тестов на присутствие мутированного гена.

    Другие виды обследования

    Некоторые из других тестов, которые могут помочь в диагностике муковисцидоза, — рентгенография грудной клетки, тесты функции лёгких и анализ мокроты. Они показывают, насколько хорошо работают лёгкие, поджелудочная железа и печень. Это помогает определить степень и тяжесть муковисцидоза, как только он будет диагностирован.

    Эти тесты включают:

    • рентгенографию грудной клетки;
    • анализы крови для оценки количества поступающих в организм питательных веществ;
    • бактериальные исследования, которые подтверждают рост синегнойной палочки и золотистого стафилококка или других гемофильных бактерий в лёгких. Данные бактерии широко распространены при муковисцидозе, но могут не влиять на здоровых людей;
    • лёгочные функциональные тесты для измерения влияния муковисцидоза на дыхание.

    Лёгочные функциональные тесты выполняются, когда ребёнок становится достаточно взрослым, чтобы сотрудничать в процессе тестирования;

  • анализ кала. Он поможет выявить желудочно-кишечные аномалии, которые характерны для муковисцидоза.
  • Лечение муковисцидоза у детей

    1. Так как муковисцидоз генетическое заболевание, единственный способ предотвратить или вылечить его является использование в раннем возрасте достижений генной инженерии. В идеальном случае генная терапия может восстановить или заменить дефектный ген. На данном этапе развития науки этот способ остается нереальным.
    2. Другой вариант для лечения — дать ребёнку с муковисцидозом активную форму протеинового продукта, которого в организме недостаточно или нет. К сожалению, это тоже неосуществимо.

    Так что в настоящее время ни генная терапия, ни какое-либо другое радикальное лечение муковисцидоза медицине неизвестно, хотя сейчас и изучаются подходы, основанные на лекарственных препаратах.

    Тем временем лучшее, что могут сделать врачи,- это облегчить симптомы муковисцидоза или замедлить прогрессирование заболевания, чтобы улучшить качество жизни ребёнка. Это достигается при помощи антибиотикотерапии в сочетании с процедурами для удаления густой слизи из лёгких.

    Терапия адаптирована к потребностям каждого ребёнка. Для детей, у которых болезнь очень прогрессирует, трансплантация лёгких может быть альтернативой.

    Лечение заболеваний лёгких

    Важнейшим направлением лечения муковисцидоза является борьба с затрудненным дыханием, которое вызывает частые лёгочные инфекции. Физиотерапия, физические упражнения и медикаменты используются для уменьшения слизистой закупорки дыхательных путей лёгкого.

    • бронхиальный (постуральный) дренаж. Осуществляется путём помещения пациента в положение, позволяющее отходить слизи из лёгких, то есть уровень плеч находится ниже уровня поясницы. Во время процедуры по грудной клетке или спине хлопают и создают вибрацию, чтобы активизировать слизь и помочь ей выйти из дыхательных путей. Этот процесс повторяется на разных участках грудной клетки с целью уменьшить количество слизи в разных областях каждого лёгкого. Эта процедура должна выполняться каждый день. И очень важно обучить этому приёму членов семьи;
    • физические упражнения помогают вывести слизь и стимулировать кашель, чтобы очистить лёгкие. Это также сможет улучшить общее физическое состояние ребёнка;
    • из лекарственных средств используются аэрозольные лекарства для облегчения дыхания.

    Эти лекарства включают:

    • бронходилататоры, которые расширяют дыхательные пути;
    • муколитики, которые разжижают слизь;
    • противоотёчные средства, которые уменьшают отёк в дыхательных путях;
    • антибиотики для борьбы с легочными инфекциями. Их могут назначать орально, в аэрозольной форме или вводить путём инъекции в вену.

    Лечения проблем пищеварения

    Проблемы пищеварения при муковисцидозе менее серьёзны и легче контролируются, чем лёгочные.

    Часто назначают сбалансированную, высококалорийную диету с маленьким содержанием жиров и большим содержанием белка и ферментов поджелудочной железы, которые помогают пищеварению.

    Добавки витаминов A, D, E и K показаны для обеспечения хорошего питания. Клизма и муколитические средства используются для лечения кишечных непроходимостей.

    Уход за младенцем с муковисцидозом

    Когда вам говорят, что у ребёнка муковисцидоз, нужно предпринять дополнительные меры, чтобы убедиться, что новорождённый получает необходимые питательные вещества и что дыхательные пути остаются чистыми и здоровыми.

    Кормление

    Чтобы помочь правильному пищеварению, вам нужно будет давать ребёнку ферментные добавки, предписанные врачом в начале каждого кормления.

    Признаки того, что ребёнку могут потребоваться ферменты или корректировка дозы фермента, включают:

    • неспособность набрать массу тела, несмотря на сильный аппетит;
    • частый, жирный, с неприятным запахом стул;
    • вздутие живота или газы.

    Дети с муковисцидозом нуждаются в большем количестве калорий, чем другие дети в своей возрастной группе. Количество дополнительных калорий, которые им нужны, будет различаться в зависимости от функции лёгких у каждого грудничка, уровня физической активности и выраженности заболевания.

    Муковисцидоз также нарушает нормальную функцию клеток, которые составляют потовые железы кожи. В результате младенцы теряют большое количество соли, когда потеют, что приводит к высокому риску обезвоживания. Любое дополнительное потребление соли должно быть дозировано в соответствии с рекомендацией специалиста.

    Обучение и развитие

    Можно ожидать, что ребёнок будет развиваться в соответствии с нормой. Когда малыш пойдет в детский сад или в школу, он может получить индивидуальный план образования в соответствии с Законом об образовании лиц с ограниченными возможностями.

    Индивидуальный план гарантирует, что ребёнок может продолжить свое образование, если заболеет или попадёт в больницу, а также включает необходимые меры по посещению образовательного учреждения (например, предоставление дополнительного времени для перекуса).

    Многие дети с муковисцидозом продолжают наслаждаться детством и растут, ведя полноценную жизнь. Когда ребёнок вырастает, ему может потребоваться много медицинских процедур и время от времени ложиться в больницу.

    Прежде всего, дети с муковисцидозом и их семьи должны сохранять положительный настрой. Учёные продолжают делать значительные успехи в понимании генетических и физиологических нарушений при муковисцидозе, в разработке новых подходов к лечению, таких как генная терапия. Перспектива для дальнейшего улучшения ухода за больными муковисцидозом и даже для открытия лечения есть!

    Стаж работы 7 лет. Окончил Первый МГМУ им. И.М. Сеченова, кандидат медицинских наук. Работаю в больнице Гамал Эльдин Эль Афгани города Каира. Специализация: гастроэнтерология.

    Муковисцидоз у детей

    Муковисцидоз – одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний, которое встречается практически во всём мире. Однако его серьёзное изучение началось только в 40-50-х годах прошлого века. Болезнь диагностируется у детей в возрасте до 2 лет. Чем опасна эта патология?

    Что такое муковисцидоз у детей

    Муковисцидоз – это наследственное системное заболевание, сопровождающееся поражением экзокринных желёз (желёз внешней секреции).

    Это интересно! Название болезни происходит от латинских слов mucus («слизь») и viscidus («вязкий»).

    При муковисцидозе в дыхательных путях скапливается густая вязкая мокрота

    Муковисцидоз развивается вследствие мутации гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), находящегося в седьмой хромосоме. Эта мутация приводит к нарушениям функции белка, который участвует в водно-солевом обмене и регулирует прохождение через клеточные мембраны натрия и хлора (то есть солей), в результате чего клетки теряют эти элементы.

    Ген, «ответственный» за муковисцидоз, был найден только в 1989 году.

    При этом заболевании страдают все органы, вырабатывающие слизь: бронхи и лёгкие, поджелудочная железа и печень, потовые и слюнные железы, кишечник, половые железы. Муковисцидоз относится к наиболее распространённым генетическим отклонениям, на сегодняшний день известно около 1000 видов мутации этого гена, что обусловливает разнообразную клиническую картину и индивидуальное течение болезни у каждого ребёнка. Заболевание диагностируется внутриутробно либо в возрасте до 1-2 лет. Случаи более поздней диагностики очень редки.

    Чаще всего муковисцидоз диагностируется у детей в возрасте до года

    Это интересно! Ежегодно в России появляется на свет 300 детей, больных муковисцидозом (1 ребёнок на 10 000 новорождённых), в США – 2000 детей (7-8 детей на 10 000 новорождённых), в целом в мире – свыше 45 000 детей.

    Риск возникновения генной мутации не зависит от пола ребёнка, мальчики и девочки подвержены ей в равной степени.

    В России на протяжении многих лет лечению детей с диагнозом «муковисцидоз» не уделялось должного внимания, только в 90-х годах прошлого века начали открываться федеральные и региональные центры по борьбе с этим заболеванием. Средняя продолжительность жизни людей с муковис­цидозом составляет 16-25 лет.

    Особенности муковисцидоза у детей (видео)

    Причины возникновения и формы заболевания

    Единственная причина муковисцидоза – генетический сбой. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть носителями «поломанного» гена должны быть оба родителя. В этом случае вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%, а вероятность того, что он будет носителем дефектного гена – 50%. Если же носителем является только один родитель, ребёнок не может родиться больным: с 50% вероятностью он будет носителем, и с 50% — родится здоровым.

    Схема наследования по аутосомно-рецессивному типу

    Читайте также:  Аллергия на укусы комаров у детей: лечение и симптомы сильной реакции на насекомых

    При муковисцидозе меняются свойства секрета, выделяемого экзокринными железами – слизи, пота, слёзной жидкости, что приводит к развитию тяжёлых патологических процессов во всём организме. Секрет становится более густым и вязким из-за высокой концентрации в нём белковых соединений и электролитов (кальция, натрия, хлора) и плохо эвакуируется из выводных протоков желёз. Затруднённый отток и застой секрета в протоках приводит к их расширению и образованию кист. Железистая ткань со временем атрофируется (усыхает) и замещается соединительной тканью. На фоне этого очень велика вероятность инфицирования и последующего гнойного воспаления органов. Наиболее часто патологический процесс затрагивает дыхательную и пищеварительную системы.

    Различают следующие формы муковисцидоза:

    1. Лёгочная – возникает вследствие изменения состава слизи и её застоя в лёгких, затруднённого отхода мокроты. Встречается в 15-20% случаев.
    2. Кишечная – обусловливается недостаточностью секреции органов ЖКТ. Ярко проявляется при введении прикорма или переводе ребёнка на искусственное питание. Встречается в 5% случаев.
    3. Смешанная – отличается сочетанием лёгочной и кишечной симптоматики, составляет 75-80% случаев.
    4. Атипичная – характеризуется изолированным поражением отдельных экзокринных желёз.

    Деление заболевания на формы весьма условно, поскольку при преимущественном поражении лёгких или кишечного отдела ЖКТ всегда есть нарушения и со стороны других систем органов.

    Лёгочная

    Железы слизистой оболочки дыхательных путей производят большое количество секрета, который из-за повышенной вязкости забивает мелкие бронхи и бронхиолы. Это вызывает застойные явления и хроническое воспаление, в результате которого бронхиальные железы увеличиваются, а просвет бронхов сужается, вследствие чего формируются бронхоэктазы (патологические расширения бронхов).

    Нарушение проходимости дыхательных путей часто осложняется присоединением инфекции. Среди патогенных возбудителей наиболее распространены:

    1. Золотистый стафилококк.
    2. Гемофильная (инфлюэнца) и синегнойная палочки.

    Инфицирование тканей лёгких и бронхов приводит к гнойному воспалению и усилению непроходимости.

    Признаком лёгочной формы муковисцидоза являются деформированные пальцы (симптом барабанных палочек)

    Симптомы лёгочной формы:

    • общая слабость и вялость;
    • бледность и синева кожи;
    • одышка (даже в покое);
    • кашель, сопровождающийся выделением густой мокроты (сразу после рождения);
    • пневмония, лихорадка, судороги (у грудничков);
    • малая прибавка веса при полноценном питании;
    • деформация грудной клетки, пальцев (в виде барабанных палочек), ногти становятся выпуклыми (у детей старше 1 года);
    • синусит, тонзиллит, полипы в носу (у подростков).

    Осложнения лёгочной формы:

    1. Лёгочные кровотечения.
    2. Кровохарканье.
    3. Плеврит (воспаление серозной оболочки лёгких).
    4. Пневмоторакс (скопление воздуха в плевральной полости).
    5. Эмпиема плевры (воспаление, сопровождающееся скоплением гноя в плевральной полости).

    Кишечная

    Нарушения со стороны ЖКТ обусловливаются секреторной недостаточностью многих органов пищеварительной системы. Например, вязкость секрета вызывает закупорку протоков поджелудочной железы ещё на этапе внутриутробного развития. Скопление ферментов в железе провоцирует её самопереваривание и перерождение в фиброзную ткань уже в первые недели жизни ребёнка. Преимущественно нарушается усваиваемость белков и жиров. Наличие в кишечнике непереваренных белков и аминокислот приводит к развитию процессов гниения и разложения, в результате чего образуются высокотоксичные продукты распада (сероводород, аммиак и т. д.)

    Симптомы кишечной формы:

    • гнилостная диспепсия (комбинированное функциональное расстройство ЖКТ) и метеоризм (скопление газов в кишечнике), вздутие живота;
    • частые дефекации с большим объёмом каловых масс, что может превосходить возрастную норму в 2-8 раз. В отдельных случаях – недержание кала;
    • запоры с выпадением прямой кишки (частичным или полным выворотом наружу);
    • мекониевая непроходимость. Обычно отхождение первого кала (мекония) у новорождённого наблюдается в течение первых суток после появления на свет, реже – на вторые сутки. При муковисцидозе вязкий меконий закупоривает петли тонкой кишки, в результате чего отхождение не происходит;
    • боли в животе разнообразного характера (схваткообразные, резкие, спазматические и т. д.);
    • снижение тонуса мышц, эластичности и упругости кожи;
    • сухость в ротовой полости, трудности с пережёвыванием сухой пищи;
    • полигиповитаминоз (дефицит поступления витаминов разных групп);
    • увеличение печени (вследствие нарушения функции двенадцатипёрстной кишки).
    1. Неонатальная (диагностируемая при рождении) желтуха, сопровождающаяся кожным зудом, и фиброз печени.
    2. Цирроз печени и портальная гипертензия (повышение давления в воротной вене, которая идёт от желудка к печени).
    3. Асцит (скопление большого объёма жидкости в брюшной полости), к которому приводит портальная гипертензия.
    4. Энцефалопатия (повреждение и гибель нервных клеток головного мозга) вследствие того, что печень не справляется с функцией очистки крови и часть токсинов попадает в мозг.
    5. Сахарный диабет (из-за нарушения выработки инсулина поджелудочной железой).
    6. Желудочные кровотечения.
    7. Пиелонефрит и мочекаменная болезнь.
    8. Кишечная непроходимость.

    Смешанная

    При смешанной форме муковисцидоза наблюдается симптоматика, характерная и для лёгочной, и для кишечной форм:

    • затяжные и тяжёлые бронхиты и пневмонии с первой недели жизни (с постоянными рецидивами), непрекращающийся кашель;
    • резкое расстройство ЖКТ, вздутие и боли в животе;
    • обильный, частый, жидкий маслянистый стул со зловонным запахом;
    • отёчность, низкий прирост веса, задержка физического развития;
    • изменение состава пота, кожа становится солёной на вкус.

    Благодаря рентгенологическому исследованию лёгких и бронхов можно определить форму муковисцидоза

    Атипичная

    Возникновение атипичных форм муковисцидоза связано с изолированным поражением отдельных желёз внешней секреции (например, печени). Эти формы могут не иметь никаких клинических проявлений на протяжении длительного времени.

    Диагностика

    Определение у плода заболевания возможно уже на 8–12 неделе беременности. Для этого нужно сделать ДНК-анализ на наличие мутантного гена. После рождения ребёнка диагноз ставится на основе лёгочной и кишечной симптоматики, изучения семейного анамнеза (наличие больных муковисцидозом в роду) и проведения лабораторных исследований.

    Основные способы перинатальной диагностики:

    1. Определение уровня трипсина в сухой крови.
    2. Потовая проба. Этот метод основан на определении содержания электролитов (хлора и натрия) в поте. Ребёнку делается электрофорез с пилокарпином для стиму­ляции потовых желёз, затем измеряется концентрация микроэлементов в потовой жидкости. О муковисцидозе свидетельствуют повышенные результаты анализа. Потовая проба не делается детям младше 7 дней, поскольку в этот период она может быть положительной и при других заболеваниях.
    3. Копрограмма – исследование кала на аномальное содержание жиров, мышечных волокон, клетчатки.

    Дополнительно проводится рентген лёгких и бронхов, бронхоскопия и бронхография, спирометрия (исследование функционального состояния лёгких), микробиологический анализ мокроты.

    Изменения в лёгких при муковисцидозе

    Муковисцидоз дифференцируется со следующими заболеваниями:

    • коклюш;
    • обструктивный бронхит;
    • астма;
    • вирусная и бактериальная пневмония;
    • дисбактериоз кишечника;
    • энтеропатия (воспаление слизистой тонкого кишечника различной этиологии).

    Лечение

    Муковисцидоз является неизлечимым заболеванием, как и все наследственно-генетические патологии. На протяжении всей жизни проводят комплексную симптоматическую терапию, направленную на устранение дыхательных и кишечных клинических проявлений.

    Диета

    Рыба и морепродукты обязательно должны входить в рацион ребёнка, больного муковисцидозом

    Питание при муковисцидозе имеет очень важное значение. Калорийность рациона должна на 10-20% превышать возрастные нормы, при этом в нём должны преобладать белковые продукты. Сложные углеводы в меру ограничиваются, жиры могут не исключаться при условии приёма необходимых ферментов. Особенно актуально соблюдение диеты при кишечной форме заболевания. Рацион больного ребёнка должен включать:

    • мясо (свинину, говядину, баранину);
    • рыбу (морских сортов);
    • яйца (желтки);
    • молочные продукты, сыры, творог;
    • сливочное и растительное масла;
    • орехи (грецкие, арахис, фисташки, фундук, кешью, миндаль), кунжут;
    • крупы (пшеничную, овсяную, гречневую, ячневую);
    • картофель;
    • сладкие фрукты (бананы, груши, яблоки, абрикосы, персики, хурму, авокадо);
    • напитки с высоким содержанием сахара (компоты, морсы).

    Также ежедневно необходимо обильное питье (не менее 2 литров простой воды в день) и достаточное количество соли в пище для восполнения больших потерь натрия, особенно в жаркое время года.

    Под запретом находятся сырые овощи, содержащие грубую клетчатку.

    Важно! Обязательно нужно принимать жирорастворимые витамины A, D, E, F, К, так как у детей с муковисцидозом нарушено их всасывание.

    Медикаментозное лечение

    1. Терапия кишечной формы: для поддержания функционирования поджелудочной железы и кишечника применяются такие ферментативные препараты, как Панкреатин, Панцитрат, Мексаза, Панзинорм, Креон. При поражении печени – комбинация Урсосана с Таурином, гепатопротекторы Эссенциале-форте, Энерлив, Гепабене.
    2. Терапия лёгочной формы: для разжижения и устранения мокроты из дыхательных путей назначаются муколитики – Бромгексин, Мукалтин, АЦЦ, Флуифорт, Мукосольвин. Также проводятся ингаляции с Ацетилцистеином, Пульмозимом, раствором хлорида натрия. Возможно введение муколитиков в бронхи с последующим отсасыванием секрета.
    3. При присоединении бактериальной инфекции применяются антибиотики цефалоспориновой или фторхинолоновой группы. При выраженном воспалительном процессе могут назначаться НПВС и кортикостероиды.

    Дети с муковисцидозом состоят на диспансерном учёте на протяжении всей жизни. При развитии обострений и осложнений лечение проводится в стационаре.

    Препараты, назначаемые при заболевании (галерея)

    Физиотерапия

    Для удаления мокроты из бронхов и лёгких существует специальный комплекс дыхательной гимнастики (кинезиотерапия). Эти упражнения больной должен выполнять регулярно. Существуют также техники для новорождённых детей.

    Очень полезны упражнения (ЛФК) для спины и позвоночника, поскольку от правильной осанки во многом зависит эффективность очищения дыхательной системы. Конкретный перечень упражнений подбирается индивидуально врачом-физиотерапевтом.

    Прогноз

    Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Детская смертность превышает 60%. Ранее большинство детей умирало в возрасте до года. В последние 50 лет продолжительность жизни людей с муковисцидозом увеличивается. Смертность снизилась с 80% до 35%.

    Прогноз ухудшается при наличии осложнений и сопутствующих инфекций. Чем младше ребёнок на момент выраженного проявления клинических симптомов (то есть выхода заболевания из бессимптомной формы), тем хуже прогноз.

    При тяжёлых поражениях печени и лёгких иногда производится их пересадка. Любая форма заболевания может осложниться:

    • артритом (воспалением суставов);
    • периоститом (воспалением надкостницы);
    • остеопорозом (ломкостью костей) и т. д.

    Болезнь влияет на умственное и физическое развитие ребёнка, а также на будущую детородную функцию.

    Бесплодие диагностируется у 98% мужчин с муковисцидозом. Женщины с муковисцидозом способны к рождению детей, но из-за специфического физического состояния у них повышена частота преждевременных родов и осложнений со стороны матери.

    Муковисцидоз – тяжёлое наследственное заболевание, требующее адекватной терапии на протяжении всей жизни человека. Чем раньше поставлен правильный диагноз и начато поддерживающее лечение, тем лучше прогноз.

    Основные признаки и диагностика муковисцидоза у ребенка

    Время чтения: мин.

    Когда и в чем проявляется генетическое заболевание муковисцидоз

    Манифестная фаза муковисцидоза может приходиться на любой возрастной период детства ребенка. Чаще первые признаки заболевания наблюдаются в период от момента рождения до двух лет жизни малыша. Чем раньше появились симптомы, тем менее благоприятный прогноз течения патологии подразумевают врачи.

    Название услугиЦена
    Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ0 руб.
    Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А.10 000 руб.
    Консультация генетика по скайпу или телефону2 500 руб.
    Повторная консультация генетика2 500 руб.
    Первичная консультация генетика (Консультация генетика – выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями)3 500 руб.
    Консультация генетика перед ПГД3 300 руб.
    Тест Vistara (Natera)78 000 руб.
    Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera)95 550 руб.
    Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera)107 250 руб.
    Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA)33 900 руб.
    Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA)47 500 руб.
    Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH)15 000 руб.
    Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera)53 200 руб.
    Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG)2 100 руб.
    Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG)2 400 руб.
    Панель Horizon 4 (Natera)27 300 руб.
    Панель Horizon 27 (Natera)31 200 руб.
    Панель Horizon 106 (Natera)42 900 руб.
    Панель Horizon 274 (Natera)50 700 руб.
    Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА)112 500 руб.
    ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов)187 000 руб.
    ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион)20 000 руб.
    Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ23 000 руб.
    Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион)48 000 руб.
    Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы – за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го20 000 руб.
    Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов)72 000 руб.
    Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3)35 000 руб.
    Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии60 000 руб.
    Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования10 780 руб.

    Дети, унаследовавшие от обоих здоровых родителей (носителей) дефектный ген муковисцидоза, страдают от неполноценности обмена веществ (натрия, хлора), приводящего к целому ряду патологий.

    • Нарушение деятельности пищеварительного тракта (энзимопатии). Секреторные жидкости больных муковисцидозом, изменяют свою вязкость и состав, что вызывает нарушения перевариваемости пищевой массы. Следствием таких нарушений являются снижение усвоения белка, минералов, жиров, углеводов, других жизненно необходимых элементов и водного обмена, что приводит к отставанию в физическом развитии ребенка.
    • Неполноценность дыхательной системы. Классификация муковисцидоза по стадии патологии дыхательной системы:
      • незначительный кашель, возникающий периодически, сочетанный с легкой одышкой;
      • хроническое воспаление бронхов, затяжные инфекции (гайморит, отит);
      • поражения легочной ткани, с формированием дыхательной недостаточности, «легочного сердца»;
      • усиление сердечно-легочной недостаточности, приводящей к гибели пациента.

    Получить бесплатную консультацию врача

    Алгоритм лабораторного обследования, при подозрении на ген муковисцидоза

    • Тестирование пота. Количество от 100 мл, положительный результат, подтверждающий заболевание – количественное содержание хлора, превышающее 100 ммоль/л. Выполняется трижды.
    • Диагностика ДНК позволяет достоверно диагностировать генетическое заболевание муковисцидоз в России в более чем половине случаев.
    • Определение количества химотрипсина в каловых массах. Ориентировочные нормы для лабораторий – индивидуальны.
    • Определение показателей жирных кислот в стуле. Норма до 20 ммоль в сутки, положительные – более 25 ммоль в сутки.

    Распознать заболевание, правильно оценить его стадию и возможный прогноз для жизни, может только грамотный специалист – педиатр, который рекомендует консультации врачей узкой направленности: генетика, гастроэнтеролога, пульмонолога, кардиолога. Сопоставление признаков муковисцидоза у данного ребенка с результатами лабораторных обследований поможет установить диагноз и разработать индивидуальную схему терапии.

    Добавить комментарий