Анализ на патологию плода: на каком сроке беременности проходит диагностика на хромосомные аномалии?

Тройной тест. Как вовремя узнать о пороках развития плода

Пренатальный скрининг во время беременности: тройной тест. Как происходит диагностика пороков развития плода?

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

“Три кита” исследования

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

  • при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
  • при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
  • при аномалиях почек;
  • при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в “производстве” этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Когда, кому и как проводят тройной тест

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:

  • возраст женщины старше 35 лет,
  • случаи семейного носительства хромосомных болезней,
  • рождение предыдущих детей с пороками развития,
  • радиационное облучение одного из супругов,
  • прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
  • привычное невынашивание,
  • определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

По медицинским вопросам обязательно предварительно проконсультируйтесь с врачом

Определение генетических патологий на сроке 10 недель по крови матери (тест Prenetix)

Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. Сегодня их насчитывается более 6500.
Многие из генетических патологий сцеплены с полом – наследуются по половому признаку. В таких случаях определение пола ребёнка проводится по медицинским показаниям.

НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов. Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани. Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.

Цель исследования:
– определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y
– определить пол малыша

Срок проведения: на полной десятой неделе беременности
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Калининграде, в клинике репродукции “Геном”

В клинике «Геном-Калининград» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.

Особенности теста Prenetix:
– показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
– покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.

Prenetix – достойная альтернатива классическому скринингу I триместра. В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
УЗИ плода . Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
Двойной тест (биохимический анализ крови) . С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.

Минус данного исследования – высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.

Prenetix определяет наличие следующих патологий:
Синдром Дауна . Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
Синдром Эдвардса . Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года.
– Синдром Патау . Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
– Синдром Клайнфельтера . Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
– Синдром Тёрнера . Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
Дополнительные Х и Y хромосомы . Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.

Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:
– Беременность более, чем двумя плодами;
– Срок проведения исследования менее двух недель;
– Гибель одного из близнецов.

Prenetix показан в следующих случаях:
– “плохой” результат первого скрининга;
– наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода;
– поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет);
– выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей.

Читайте также:  Моча при беременности: о чем говорят результаты анализа, какова норма?

К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.

За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%. Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.

Пренатальная диагностика хромосомных аномалий

Сложный этический вопрос, стоит ли проводить обследование для выявления генетических патологий будущего малыша, каждая беременная решает для себя сама. В любом случае, важно обладать всей информацией о современных возможностях диагностики.

О том, какие сегодня существуют инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики, насколько они информативны и безопасны и в каких случаях применяются, рассказала Юлия ШАТОХА, кандидат медицинских наук, заведующая отделением пренатальной ультразвуковой диагностики Сети медицинских центров «УЗИ студия».

Зачем нужна пренатальная диагностика?

Предсказать возможные генетические патологии на протяжении беременности помогают различные методы. Прежде всего, это ультразвуковое исследование (скрининг), с помощью которого врач может заметить отклонения в развитии плода.

Второй этап пренатального скрининга при беременности – биохимический скрининг (анализ крови). Эти анализы, также известные как «двойной» и «тройной» тесты, сегодня проходит каждая беременная. Он позволяет с некоторой степенью точности спрогнозировать риск существования хромосомных аномалий плода.

” Точный диагноз на основании такого анализа поставить невозможно, для этого требуются хромосомные исследования – более сложные и дорогостоящие.

Хромосомные исследования не обязательны для всех беременных, однако существуют и определенные показания:

будущие родители – близкие родственники;

будущая мать старше 35 лет;

наличие в семье детей с хромосомной патологией;

выкидыши или замершие беременности в прошлом;

потенциально опасные для плода заболевания, перенесенные во время беременности;

прием медикаментов, не рекомендованных при беременности;

незадолго до зачатия кто-то из родителей подвергался ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия);

риски, выявленные в результате УЗИ.

Мнение специалиста

Статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомным нарушением – от 0,4 до 0,7%. Но нужно учитывать, что это риск в популяции в целом, для отдельных беременных он может быть чрезвычайно высок: базовый риск зависит от возраста, национальности и различных социальных параметров. Например, риск хромосомных аномалий у здоровой беременной с возрастом увеличивается. Кроме того есть, а есть индивидуальный риск, который определяется на основании данных биохимического и ультразвукового исследований.

«Двойной» и «тройной» тесты

Биохимические скрининги также известные как «двойной» и «тройной» тесты, а в просторечье именуемые и вовсе «анализ на синдром Дауна» или «анализ на уродства», проводят в строго определённые сроки беременности.

Двойной тест

Двойной тест делают на 10-13 неделе беременности. В ходе этого исследования крови смотрят величину таких показателей как:

свободный ХГЧ (хорионический гонадотропин),

РАРРА (плазменный протеин А, ингибитор А).

Анализ следует делать только после проведения УЗИ, данные которого также используют при расчете рисков.

Специалисту потребуются следующие данные из заключения УЗИ: дата проведения УЗИ, копчико-теменной размер (КТР), бипариетальный размер (БПР), толщина воротникового пространства (ТВП).

Тройной тест

Второй – «тройной» (либо «четверной») тест беременным рекомендуют проходить на 16-18 неделе.

В ходе этого теста исследуют количество следующих показателей:

ингибин А (в случае четверного теста)

На основании анализа данных первого и второго биохимического скрининга и УЗИ, врачи рассчитывают вероятность таких хромосомных аномалий как:

дефекты нервной трубки;

сндром Корнелии де Ланге;

синдром Смита Лемли Опитца;

Мнение специалиста

Двойной или тройной тест это биохимические анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода.

Как рассчитывают риски хромосомных аномалий?

На результаты биохимического скрининга, помимо возможных хромосомных патологий, влияют очень многие факторы, в особенности возраст и вес. Чтобы определить статистически достоверные результаты, была создана база данных, в которой женщин разделили на группы по возрасту и массе тела и посчитали усредненные показатели «двойного» и «тройного» теста.

Средний результат для каждого гормона (MoM) и стал основой для определения границы нормы. Так, если полученный результат при делении на MoM составляет 0.5-2.5 единиц, то уровень гормона считается нормальным. Если меньше 0.5 MoM – низким, выше 2,5 – высоким.

Какая степень риска хромосомных аномалий считается высокой?

В итоговом заключении риск по каждой патологии указывается в виде дроби.

Высоким считают риск 1:380 и выше.

Средним – 1:1000 и ниже – это нормальный показатель.

Очень низким считают риск 1:10000 и ниже.

Эта цифра означает, что из 10 тысяч беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у одной родился ребенок с синдромом Дауна.

Если риск получился высоким, женщине рекомендуют пройти консультацию у генетика. Этот врач может назначить генетическое обследование, которое отличается высокой точностью.

Мнение специалиста

Риск 1:100 и выше является показанием для проведения диагностики хромосомной патологии плода, но меру критичности данных результатов каждая женщина определяет сама для себя. Кому-то вероятность 1:1000 может показаться критичной.

Точность биохимического скрининга беременных

Многие беременные с опаской и скепсисом относятся к биохимическому скринингу. И это неудивительно – этот тест не дает никакой точной информации, на его основании можно лишь предположить вероятность существования хромосомных нарушений.

Кроме того информативность биохимического скрининга может снижаться, если:

беременность произошла в результате ЭКО;

у будущей матери сахарный диабет;

будущая мать имеет лишний вес или его недостаток

Мнение специалиста

Как изолированное исследование, двойной и тройной тесты имеют малое прогностическое значение, при учете данных УЗИ достоверность возрастает до 60-70%, и лишь при проведении генетических анализов результат будет точным на 99%. Речь идет только о хромосомных нарушениях. Если мы говорим о врожденной патологии, не связанной с дефектами хромосом (например, «заячья губа» или врожденные пороки сердца и головного мозга), то здесь достоверный результат даст профессиональная ультразвуковая диагностика.

Генетические анализы при подозрении наличия хромосомных аномалий

На основании заключения УЗИ или при неблагоприятных результатах биохимического скрининга генетик может предложить будущей маме пройти инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша.

Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).

Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность – 98%).

” Четыре года назад появилась альтернатива этому методу генетического исследования – неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной.

Делать этот тест можно начиная с 10 недели беременности. Важно понимать, что этот тест пока мало распространен в России, его делают очень немногие клиники, и далеко не все врачи считаются с его результатами. Поэтому нужно быть готовыми к тому, что врач может настоятельно рекомендовать инвазивное обследование в случае высоких рисков по УЗИ или биохимическому скринингу. Как бы там ни было – решение всегда остается за будущими родителями.

В нашем городе неинвазивные пренатальные генетические тесты делают клиники:

«Авиценна». Тест Panorama. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий 42 т.р. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий и микроделеций – 52 т.р

«Алмита». Тест Panorama. Стоимость от 40 до 54 т.р. в зависимости от полноты исследования.

«УЗИ-студия». Тест Prenetix. Стоимость 38 т.р.

Мнение специалиста

Только хромосомный анализ может подтвердить или исключить хромосомную патологию. УЗИ и биохимический скрининг позволяют лишь рассчитать величину риска. Анализ на такие патологии как синдром Дауна, Эдвардса и Патау можно проводить с 10 недель беременности. Это делается посредством получения ДНК плода непосредственно из структур плодного яйца (прямой инвазивный метод). Риск, возникающий при инвазивном вмешательстве, при наличии прямых показаний гарантированно ниже опасности возникновения хромосомной патологии (примерно 0.2-0.5% по данным разных авторов).

Кроме того, сегодня любая беременная по собственному желанию может пройти обследование на наличие основных генетических заболеваний у плода прямым неинвазивным методом. Для этого достаточно лишь сдать кровь из вены. Метод является абсолютно безопасным для плода, но достаточно дорог, что и ограничивает его повсеместное применение.

Непростое решение

Вопрос о том нужна ли диагностика генетических заболеваний во время беременности и что делать с полученной в результате исследований информацией каждая женщина решает для себя сама. Важно понимать, что врачи не имеют права оказывать на беременную давления в этом вопросе.

Мнение специалиста

При сроке беременности до 12 недель женщина может сама определиться с вопросом о необходимости прерывания беременности в случае обнаружения какой-либо патологии плода. В более поздние сроки для этого нужны веские основания: патологические состояния, несовместимые с жизнью плода и заболевания, которые впоследствии приведут к глубокой инвалидизации или смерти новорожденного. В каждом конкретном случае этот вопрос решается с учетом срока беременности и прогнозом для жизни и здоровья плода и самой беременной.

Существуют два основания, по которым врачи могут рекомендовать прервать беременность:

выявлены пороки развития у плода, не совместимые с жизнью или с прогнозом глубокой инвалидизации ребенка;

состояние матери, при котором пролонгация беременности может вызвать неблагоприятное течение заболевания с угрозой для жизни матери.

Пренатальная диагностика – будь то биохимическое, ультразвуковое или генетическое исследование, не является обязательной. Некоторые родители хотят обладать максимально полной информацией, другие предпочитает ограничиваться минимальным набором обследований, доверяя природе. И каждый выбор достоин уважения.

Полезная информация? оставь ссылку на статью в социальных сетях!

Хромосомные патологии плода: как и на каких сроках выявляются, необходимые анализы

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Сущность заболеваний

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Причины

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Читайте также:  ПМП плода: что это такое, каковы нормы при беременности и причины отклонений по результатам УЗИ?

Существует определённая группа риска, в которую входят:

  • возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
  • наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
  • вредные условия работы;
  • длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Признаки

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

  • угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
  • низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
  • длина носовых костей;
  • увеличенная шейная складка;
  • неактивность плода;
  • увеличенные лоханки почек;
  • замедленный рост трубчатых костей;
  • ранее старение или гипоплазия плаценты;
  • гипоксия плода;
  • плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
  • мало— и многоводие;
  • гиперэхогенный кишечник;
  • маленький размер верхнечелюстной кости;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • кисты в головном мозге;
  • отёчности в области спины и шеи;
  • гидронефроз;
  • лицевые деформации;
  • кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Диагностические методы

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

  • УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
  • анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:

  • биопсия хориона;
  • забор пуповинной крови;
  • анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

Расшифровка и расчёт рисков

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Ультразвуковые маркеры

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Маркеры крови

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

  • 1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
  • 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
  • 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Прогнозы

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

  • Какая именно патология была диагностирована?
  • Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
  • Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
  • До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
  • Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Заболевания

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

Нарушение числа хромосом

  • Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
  • синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
  • синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.

Нарушение числа половых хромосом

  • Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
  • полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
  • синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

Полиплоидия

  • такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

Хромосомные патологии при беременности

Хромосомные патологии при беременности, к сожалению, совсем не такая редкость, как хотелось бы. Но, есть и хорошая новость – многие хромосомные патологии, по крайней мере, самые часто встречающиеся, можно диагностировать с помощью различных тестов еще на ранних сроках беременности. Конечно же, вылечить это невозможно даже при самой ранней диагностике, но у будущих родителей хотя бы появляется выбор – готовы ли они к рождению особенного ребенка, или примут решение прервать беременность. Если родители в любом случае решают оставить малыша, какое заболевание не было бы диагностировано, эта информация дает возможность максимально подготовиться к жизни после родов, обдумать, как и где они смогут лечить ребенка, будут теоретически знать, какие особенности ухода нужно иметь в виду и прочие важные нюансы.

Хромосомы представляют собой палочковидные структуры в середине каждой клетки в организме. Каждая клетка имеет 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары. Когда хромосома является ненормальной, это может вызвать проблемы со здоровьем в организме. Аномальные хромосомы чаще всего образуются в результате ошибки во время деления клетки.

Аномалии хромосом часто происходят из-за одного или нескольких факторов:

  • Ошибки при делении половых клеток (мейоз)
  • Ошибки при делении других клеток (митоз)
  • Воздействие веществ, вызывающих врожденные дефекты (тератогены)

Мейоз

Мейоз – это процесс, при котором половые клетки делятся и создают новые половые клетки с половиной числа хромосом. Сперматозоиды и яйцеклетки – это половые клетки. Мейоз – это начало процесса развития ребенка. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, соединение приводит к зачатию ребенку с 46 хромосомами – это в случае нормы.

Но если мейоз не происходит нормально, у ребенка может быть лишняя хромосома (трисомия) или недостающая хромосома (моносомия). Эти проблемы могут привести к потере беременности, или они могут вызвать проблемы со здоровьем у ребенка.

Женщина в возрасте 35 лет и старше имеет более высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Это потому, что ошибки в мейозе могут быть более вероятны в результате процесса старения. Женщины рождаются уже со всеми яйцеклетками в яичниках, но они начинают созревать в период полового созревания. Если женщине 35 лет, яйцеклеткам в яичниках также 35 лет. Вас могут направить на анализ крови на хромосомные патологии при беременности, если вы беременны и старше 35 лет. В мужском организме процессы образования сперматозоидов продолжаются на протяжении всего репродуктивного периода. Поэтому, возраст не сильно увеличивает риск хромосомных нарушений у возрастных отцов. Но более новые исследования предполагают, что редкие отклонения все же происходят.

Митоз – это деление всех других клеток в организме. Митоз приводит к тому, что количество хромосом в клетке удваивается до 92, а затем клетка делится пополам и количество хромосом также делится пополам – по 46. Этот процесс постоянно повторяется в клетках по мере роста ребенка. Митоз продолжается на протяжении всей вашей жизни. Он заменяет клетки кожи, клетки крови и другие типы клеток, которые повреждены или естественным образом погибают.

Читайте также:  Плохой мазок при беременности на ранних сроках и в третьем триместре: норма и расшифровка

Во время беременности может возникнуть ошибка в митозе. Если хромосомы не делятся на равные половины, новые клетки могут иметь дополнительную хромосому (всего 47) или недостающую хромосому (всего 45).

Тератоген

Тератоген – это то, что может вызвать или повысить риск врожденного дефекта у ребенка. Это то, с чем может столкнуться мать во время беременности. Тератогены включают в себя:

  • Некоторые лекарства
  • Наркотики
  • Алкоголь
  • Табак
  • Токсичные химикаты
  • Некоторые вирусы и бактерии
  • Некоторые виды излучения

Каждая из наших хромосом имеет характерную структуру. Исторически ученые использовали технику окрашивания, которая окрашивает хромосомы в полосатый рисунок. Эти шаблоны полос облегчают идентификацию каждой из наших отдельных хромосом, и благодаря этому можно составить визуальное изображение кариотипа. Любое отклонение от нормального кариотипа известно как аномалия хромосомы.

Самые серьезные хромосомные расстройства вызваны потерей или приобретением целых хромосом. Какие это могут быть заболевания:

  • Трисомия 21 хромосомы – синдром Дауна (15 на 10 000)
  • Трисомия 18 хромосомы – синдром Эдвардса (3 на 10 000)
  • Трисомия 13 хромосомы – синдром Патау (2 на 10 000)
  • Моносомия Х-хромосомы – синдром Шерешевского-Тернера (2 на 10 000)
  • Кариотип XXY – синдром Клайнфельтера (10 из 10 000)
  • Кариотип XXX (возможно и большее количество Х-хромосом, например, ХХХХХ) – синдром «суперженщины» (10 на 10000)
  • Кариотип XYY (возможно большее количество Y-хромосомы – XYYY) – синдром «супермужчины» (10 на 10000) Структурные аномалии – это когда большие участки ДНК отсутствуют или лишние, при нормальном количестве хромосом.
  • Структурные нарушения могут принимать несколько форм:
  • Делеция – утрата части хромосомы, и вследствие этого, части генов, ответственных за те или иные функции в организме
  • Дупликация – мутация, вызывающая повторение участка хромосомы, что приводит к дополнительному генетическому материалу.
  • Транслокация – мутация, вызывающая перемещение одной части хромосомы в другую часть хромосомы (внутрихромосомно) или в другую хромосому вообще (межхромосомно). Есть два ключевых типа: обратный: сегменты из двух разных хромосом обмениваются частями, и второй – Робертсонский: вся хромосома прикрепляется к другой.
  • Инверсия: мутация, какой-то участок хромосомы оказывается повернутым на 180о .
  • Кольцевая хромосома – когда в обоих плеча хромосомы отсутствуют конечные фрагменты и они замыкаются, образуя круг
  • Изохромосомия – когда в хромосоме фрагменты ДНК повторяются в обоих плечах

Сбалансированные структурные аномалии включают перестройку генетического материала, но без общего прибавления или потери генетического материала, то есть «сумма» неизменна. Например, инверсии и транслокации.

Несбалансированные структурные отклонения связаны с получением или потерей генетического материала – остальные варианты структурных нарушений. Даже крошечные несбалансированные структурные аномалии могут повлиять на многие гены и, следовательно, оказать серьезное влияние на человека.

Чаще всего в практике встречаются транслокации и делеции, нежели другие виды структурных аномалий хромосом.

Несбалансированные структурные отклонения могут быть такими:

  • Синдром Вольфа — Хиршхорна – делеция короткого плеча хромосомы 4 (1 на 50 000)
  • Синдром кошачьего крика – делеция короткого плеча хромосомы 5 (1 на 50 000)
  • Синдром WAGR – микроделеция короткого плеча хромосомы 11 (1 на 500 000 до 1 миллиона)
  • Микроделеция Прадера-Вилли / Ангельмана с короткого плеча хромосомы 15 (1 на 15 000)
  • Микроделеция Ди-Джорджи из длинного плеча хромосомы 22 (1 в 4000)

Детальная характеристика хромосомной патологии плода при беременности, частой причины врожденных патологий и потери беременности, имеет решающее значение для выяснения генов для развития плода человека. Среди всех хромосомных аномалий, связанных с самопроизвольным прерыванием беременности, наиболее часто обнаруживаются хромосомные анеуплоидии, которые включают изменение числа копий всей хромосомы, например, трисомию 21, трисомию 13, трисомию 18 и моносомию X, и их встречаемость значительно возрастает с возрастом матери. Хромосомные структурные аномалии, возникающие из-за изменения структуры или частей хромосомы, например, делеции и дупликации, встречаются реже, чем хромосомная анеуплоидия, но скорость их обнаружения значительно улучшилась благодаря применению цитогенетических методов на основе микрочипов.

Пожалуй, самым распространенным заболеванием, о котором знают все, является синдром Дауна. При этом заболевании лишняя 21 хромосома вызывает пороки развития, но, как правило, они совместимы с жизнью, а в реалиях современного уровня медицины серьезные проблемы со здоровьем коррегируются, чем улучшаются прогнозы относительно качества жизни и продолжительности жизни.

Синдром Эдвардс

Синдром Эдвардса – возникает вследствие дополнительной 18 хромосомы. Такие детки рождаются с множественными врожденными пороками развития, причем это чаще девочки. Такие дети маловесные, при том что беременности донашиваются до нормального срока. Как правило, для синдрома характерны, прежде всего, аномалии строения черепа – он имеет вытянутую форму, и лицевой череп также патологически развивается. Нижняя челюсть недоразвита, может быть расщелина неба и верхней губы, узкие глазные щели, деформированные, низкорасположенные ушные раковины. Иногда может отсутствовать слуховой проход. Грудная клетка более широкая и короткая, чем у здоровых детей. Характерны и изменения конечностей. Кроме того, аномалии и со стороны внутренних органов – пороки сердца, сосудов, нарушения со стороны формирования мозговых структур, нарушение мышечного тонуса. К сожалению, несмотря на любое лечение и уход, такие дети умственно не сохранны, интеллект сильно нарушен.

Продолжительность жизни этих детей небольшая – от 3 месяцев до года, но при легких формах заболевания ребенок может прожить несколько лет.

Синдром Патау

Синдром Патау – трисомия 13 хромосомы. Это очень тяжелая хромосомная аномалия, которая приводит к рождению глубоко инвалидизированных детей. Такие дети также рождаются обычно доношенными, но умеренно маловесными. При беременности характерно многоводие, которое встречается в половине случаев при этой хромосомной патологии. Из аномалий развития чаще всего встречаются: уменьшение объема мозга – микроцефалия, узкие глаза, возможны аномалии развития глаз в виде циклопии, уменьшении размеров глазных яблок, широкое основание носа, расщелины неба и губы, деформированные ушные раковины, могут быть лишние пальцы на кистях рук и стопах, пороки развития внутренних органов – от порока сердца до удвоения селезенки, почки имеют аномальное строение, половые органы также дефектны. Умственно такие дети не сохранны. Почти все дети с этим синдромом умирают в первый год жизни, но иногда могут жить несколько лет.

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика – патология, которая вызывается делецией короткого плеча 5 хромосомы. Кариотип ребенка при этом – 46 XX или XY, 5р-. При этом выраженность проявлений синдрома зависит не от величины дефекта в хромосоме, а от отсутствия определенного маленького участка хромосомы. Бывают также случаи мозаицизма, тогда проявления менее выражены. Особенностью детей с таким синдромом, что позволяет предположить патологию еще в родильном доме – характерный «мяукающий» плач ребенка, что происходит из-за аномального строения гортани. Эта особенность обычно исчезает после первых 12 месяцев жизни. Также характерны маловесность, отставание в развитии, снижение мышечного тонуса, лунообразное лицо и широко расставленные глаза. С синдромом кошачьего крика девочки рождаются немного чаще, чем мальчики. Кроме того, у таких детей часто бывает микроцефалия, пороки сердца, гипертелоризм, пороки внутренних органов и опорно-двигательной системы. При квалифицированном уходе, медицинском сопровождении прогнозы для жизни достаточно хорошие, но задержка психомоторного и физического развития имеет место. В любом случае, само по себе заболевание коррекции не поддается, но улучшить качество жизни таких детей вполне возможно.

Cиндром WAGR

Еще один довольно редкий синдром – синдром WAGR. Название этого синдрома – аббревиатура от наиболее частых проявлений заболевания: W – опухоль Вильямса, A – аниридия, G – аномалии со стороны репродуктивных органов, R – отставание в умственном развитии. Аниридия – это отсутствие радужной оболочки, и обычно сопровождается и другими аномалиями строения и развития органа зрения. Опухоль Вильямса – это нефробластома – очень злокачественная опухоль, которая характерна для детей до 5 лет, пол не важен. Не всегда при этом генетической патологии наблюдаются сразу все эти признаки, и иногда проявления ограничены не только ними. Иногда этот синдром вообще обнаруживается при обследовании по поводу, например, аниридии. Изолированное проявление какой-то из составляющих синдрома может и не вызвать подозрения на генетическую патологию, или стать явным уже в более старшем возрасте. Этот синдром не передается по наследству и является следствием спонтанной мутации, поэтому такие дети могут рождаться и у абсолютно здоровых родителей, как впрочем, при почти всех хромосомных аномалиях.

Анализ крови на хромосомные патологии

Пройдите диагностику хромосомных мутаций на основе анализа крови. Исследование входит в программу комплексного скрининга беременных и позволяет рассчитать риск рождения неполноценного ребёнка с точностью до 98%.

Есть мнение, что хромосомные перестройки в генетическом коде ребёнка возникают только на фоне «плохой» наследственности. Однако научно доказано, что риск мертворождения, самоабортирования, рождения малыша с физическими и умственными отклонениями есть и у здоровых пациенток. Поэтому приказом № 572 МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. прохождение анализов на хромосомные мутации рекомендовано всем беременным женщинам.

Стоимость диагностики патологий хромосом

  • 600 Р Альфа-фетопротеин (АФП) крови
  • 700 Р Клинический анализ крови
  • 800 Р Клинический анализ крови CITO
  • 600 Р Β-ХГЧ
  • 800 Р В-ХГЧ сito
  • 600 Р РАРР-А
  • 300 Р Забор крови

Расчет стоимости лечения Все цены

Зачем сдавать анализ на хромосомные патологии плода

Анализ позволяет распознать генные мутации до того момента, когда можно будет прервать беременность без вреда для здоровья женщины. Механизм, который запускает хромосомные перестройки и приводит к аномалиям типа синдром Дауна, Патау, Тёрнера, Эдвардса, до конца не изучен. Поэтому предпосылки к аномалиям развития плода должны быть выявлены как можно раньше.

В нашем центре в рамках пренатального скрининга помимо биохимического анализа крови может быть сделан неинвазивный тест (НИПТ), Natera (USA), информативный уже на 9 неделе беременности.

Отказ от обследования или несвоевременно проведённый генетический анализ не позволят предупредить рождение неполноценного ребёнка.

Специалисты

акушер-гинеколог, гемостазиолог, доктор медицинских наук

акушер-гинеколог высшей категории, доктор медицинских наук

Подготовка и проведение

Оптимальный срок сдачи анализа на хромосомные патологии – 12 неделя, так как в это время наиболее выраженно проявляются признаки генетических аномалий. Кровь исследуется только после получения результатов УЗИ, в противном случае трактовка результатов будет ошибочной.

Анализ венозной крови (материал забирают на голодный желудок) покажет уровень АФП, ХГЧ, РАРР- А – веществ, которые продуцируются плодом и плацентой. По маркерам крови оценивается картина развития эмбриона, исследуется морфология (строение) ДНК, выявляются лишние или повреждённые хромосомы.

Расшифровка и расчет рисков

По результатам УЗИ расчёт рисков осуществляется, исходя из количества маркеров, обнаруженных одновременно. При обнаружении 1 маркера, например, недоразвития носовых костей, прогноз риска хромосомной патологии составляет 2%, а при сочетании 8 и более маркеров – 92%.

При расшифровке маркеров крови любые отклонения от нормативных показателей трактуются как признаки генных мутаций. На сроке 12 недель они должны быть следующими:

АФПХГЧРАРР- А
0,5-15 МЕ/мл13,4-128,5 нг/моль0,46-3,73 мЕд/мл

Недостаток белка АФП указывает на развитие аутоиммунной реакции – организм матери отвергает плод. Такое состояние чревато выкидышем и гибелью плода.

Пониженный уровень ХГЧ свидетельствует о задержке развития плода, плацентарной недостаточности. Повышение показателей позволяет предположить риск синдрома Дауна, хориокарциномы, пузырного заноса.

Низкий уровень РАРР- А говорит о недоразвитии плаценты, больших размерах плода.

Как правило, все показатели изучаются в совокупности, со «ссылкой» на результаты УЗИ.

Куда обратиться в Москве

Медицинский женский центр – единственная клиника в Москве, где работает уникальная лаборатория крови. У нас проводятся не только общеклинические исследования, но и все возможные анализы на патологии гемостаза и хромосомной структуры.

Добавить комментарий