Неинвазивный тест Пренетикс: что можно кушать перед исследованием

Зачем делают тест Prenetix при беременности и какие есть о нем отзывы?

Пренатальный тест Prenetix – новое слово в дородовой диагностике. О нем пока мало известно, а потому женщины, которым показана инвазивная диагностика для уточнения состояния здоровья их малыша, который еще не рожден, просто не знают о том, что есть безопасная и точная альтернатива. О том, что собой представляет этот тест и как его проводят, мы расскажем в этой статье.

Что это такое?

Всем беременным в первом, втором и третьем триместрах проводят скрининг – исследование, задача которого – установить, насколько вероятно рождение у конкретной женщины ребенка с хромосомными патологиями, к которым относятся синдромы Дауна, Тернера, Эдвардса, Патау и другие аномалии, вызванные лишней или недостающей хромосомой, а также мутациями некоторых генов.

Точность скрининга, как известно, оставляет желать лучшего. Да и не требуется ее от обследования, цель которого – лишь установить вероятность, а не поставить диагноз. Именно поэтому всех беременных делят на две группы – на тех, у кого риски родить больного малыша невелики, и тех, у кого риски высокие.

Сразу следует отметить, что высокий риск еще не означает, что обязательно родится больной кроха, как и нет вероятности, что у женщины с хорошим скринингом не появится на свет ребенок с генетическими аномалиями.

По сложившейся практике женщин с высокими рисками направляют на консультацию к специалисту-генетику. Тот, в свою очередь, оценивает вероятность патологии и дает женщине направление на обследование инвазивными методами. В начале второго триместра проводят биопсию ворсин хориона, чуть позже – амниоцентез и кордоцентез. Все эти способы подразумевают проникновение в «святая святых» – полость матки.

В брюшной или влагалищной стенке делается прокол тонкой и очень длинной иглой под наблюдением УЗИ и берется на анализ либо образец околоплодных вод с частицами эпителия крохи, либо кордовая кровь из пуповины или клетки хориона. Полученный материал изучают на предмет ДНК плода и с точностью до 98-99% говорят, здоров ребенок или болен. Такие методы заставляют женщин впадать в ступор от страха боли и возможных последствий. А они могут быть достаточно опасными – от инфицирования плодных оболочек до выкидыша.

Обо всех рисках женщине сообщают заранее, и у нее есть возможность самой принять решение – рисковать или нет. Даже высокий риск, по данным скрининга, например, 1: 50, означает всего лишь, что больной ребенок родится в одном случае на 50 родов у женщин с аналогичными результатами УЗИ и анализа крови на гормоны и белки, характерные для беременности. Если подумать, то вероятность не так велика, а инвазивными процедурами можно покалечить и, по сути, убить вполне здорового ребенка. Выбор непростой.

Ранее женщинам, у которых первый скрининг оказался плохим, рекомендовали подождать до второго, который проводится во втором триместре. Сейчас предлагают инвазивные методы.

Достаточно редко женщинам рассказывают о безопасной альтернативе – неинвазивных ДНК-тестах. Prenetix – один из них. В России тест используется уже на протяжении пяти лет.

Как проводится?

Тест делается очень просто и не требует от женщины никакой специальной подготовки. В назначенный день следует прибыть в медико-генетический центр и просто сдать обычный анализ крови из вены. Лаборант возьмет не более 20 мл крови. Этого количества будет достаточно, чтобы в лабораторных условиях методом центрифугирования разделить кровь на слои. Затем в образце выделят два генома – один материнский, другой – ребенка.

В кровь матери эритроциты малыша начинают проникать примерно после 8 недели беременности. Делать неинвазивный тест можно начиная с 10 недели беременности. После выделения клеток крови, принадлежащих плоду, специалисты при помощи теста и его специального алгоритма Genetico – NGS, выводят вероятность присутствия у ребенка патологий. Делается анализ от 12 до 14 дней.

Много о неинвазивном пренатальном тесте, мой опыт с Panorama и Harmony

О своем случае. Мне 34 года, вторая естественная беременность (сейчас 23 недели), неотягощенный анамнез.
Началось все с первого скрининга, который я пошла делать в ЦИР. На самом деле, я пошла делать там УЗИ (мне очень нравится Блохина, а вообще наблюдаюсь в ЖК), а кровь сдала, что называется, до кучи. По УЗИ комментариев не было, на следующий день по почте пришел результат скринига – все риски низкие, посмотрела – забыла. Через 4 дня мне позвонили из ЦИРа, спросили, консультировалась ли я со своим врачом, сказали, что это надо обязательно сделать как можно скорее и обязательно сходить к генетику, потому что плохие анализы по крови. К слову, плохие анализы по крови в моем случае: ХГЧ – 0,5 MoM, Papp-a – 0,35 MoM. На мой вопрос, что вообще все это значит, получила – «это может свидетельствовать о хромосомной аномалии плода. Я понимаю, вам сложно это принять сейчас… Я хорошо вас понимаю…». После таких слов я, признаться, напряглась. (До сих пор для меня загадка, преследовала ли врач ЦИРа цель меня запугать и отправить к ним на допанализы или все банально объясняется некомпетентностью и низким уровнем культуры общения с пациентами.)

На следующий день пошла в ЖК. Моя врач к моим плохим анализам отнеслась спокойно, рассказала, что низкий Papp-a – это далеко не всегда хромосомная аномалия, УЗИ хорошее и общие риски низкие, поэтому поводов переживать нет. Формально предложила генетика с последующей инвазивной процедурой, неформально сказала, если хочу спать спокойно, сделать НИПТ. Спать спокойно. знала бы она…:)

Про НИПТ я уже почитала до похода в ЖК. Конечно, читала в основном сайты компаний, которые и делают НИПТ, о том, какой это прорывной продукт в области пренатальной диагностики с точностью до 99,99% (подробнее о том, что стоит за этими цифрами во второй части). Отзывов в русскоязычном интернете мало, в основном – все довольны. Оно и понятно – у подавляющего большинства хромосомных аномалий нет, и если тест это подтверждает, он автоматически попадает в категорию «супер»;) Короче, тоже решила его сделать.

Через день сдала кровь в Геномеде для проведения теста Panorama (срок 13 недель). Однако через 2 недели (это средний срок выполнения НИПТ) получила неожиданный ответ – «…результат не был получен. Подобная ситуация встречается крайне редко и часто бывает обусловлена индивидуальными биологическими особенностями ДНК. Тем не менее, для проведения анализа рекомендовано повторное (бесплатное) предоставление материала.» Не знаю, почему мне рекомендовали пройти тест повторно. Надеялись ли они, что в следующий раз ДНК будет не таким особенным?:) Подробнее о причинах, почему НИПТ могут не дать результат, напишу во второй части.
Сдала кровь еще раз. Параллельно съездила на Опарина – сделала внеочередное экспертное УЗИ у Бойковой – тоже очень понравилась (было 16 недель на тот момент), проконсультировалась с генетиком. Нового ничего не узнала – УЗИ без патологии, генетик рекомендовал дождаться результата Панорамы, раз уж я его уже сдала, и потом, возможно, подумать об инвазивной процедуре, потому что «да, Papp-a низковат».

Меж тем беременность протекала спокойно – без угроз, токсикоза, тонуса (что там еще бывает) и вообще каких-либо претензий по анализам. Улетела в отпуск. В отпуске получила вполне предсказуемый безрезультатный ответ по Панораме и оптимистичную рекомендацию о «еще одном предоставлении материала»:) Я забрала деньги у Геномеда, тут надо отметить, все по-честному – нет результата, деньги возвращают в полном объеме без всяких вычетов за забор/перезабор материала и почтовые расходы. Это условие есть в договоре.

За все это время, мне казалось, я прочитала все англоязычные форумы о НИПТ, и уже различала их по названиям и компаниям-производителям. Решила попытать результата с другим тестом – Prenetix (не знаю, почему у нас он продается под этим названием, хотя оригинальное Harmony). Пошла сдавать его в ЦИР только потому, что территориально было удобно и работали в воскресенье. Сам ЦИР передает материал компании Genetico, которая отправляет его в Штаты, получает результат и направляет его в ЦИР (Геномед отправляет сам). Из-за такой длинной цепочки получение результата задерживается на день-два.

Результат по Harmony (Prenetix) мне прислали на 9-й день (по документам готов был через неделю после сдачи крови). Предварительно из ЦИР мне позвонила моя старая знакомая, которая сообщала мне результаты скринига, и сказала, что пришел результат НИПТ с высоким риском по Синдрому Шершевского-Тернера. Я попыталась получить у нее больше информации: что означает “высокий риск”? ответ – “я не знаю, самого документа с результатом я не видела”; ок, какая точность теста по этому синдрому? ответ – “конкретно по этому синдрому данных нет, но сам тест очень точный”; какое оригинальное название у этого теста? (в документах название Harmony нигде не фигурировало) – “я не знаю”; в какой стране его делают? – “в Канаде”. Нет, у меня в мыслях не было троллить врача, но мои выводы от общения с ней в прошлый раз только подтвердились. Прислали результат – высокий риск рождения ребенка с моносомией Х (синдром Шершевского-Тернера) вероятность более 99%. Опущу всё, что наша семья пережила за эти несколько дней до получения результата амниоцентеза. Да, в итоге всё закончилось им, потому что я хотела иметь точную информацию, а не данные, по которым нет данных:). По НИПТ точность не указывал даже сам производитель, не говоря о том, что случаев ложноположительных результатов по этим тестам очень-очень много, и среди них есть и печальные – прерванные беременности без анеуплодий:( В моем случае амниоцентез каких-либо отклонений не выявил – ДНК с нормальным женскм генотипом. Написала об этом в ЦИР (подпортила статистику теста), предложила вернуть деньги, что, на мой взгляд, справедливо. Если кому интересно, о реакции ЦИР сделаю апдейт.

Читайте также:  Может ли ХГЧ не показать беременность, почему тест и анализ крови отрицательные на ранних роках?

Основной вывод из всей этой истории – если приняли решение делать НИПТ, обязательно проверяйте положительный результат, прежде чем принимать фатальное решение о вашей беременности. На некоторых форумах есть информация о случаях прерывания беременности до 12 недель только по результатам НИПТ (когда хромосомные отклонения у плода в дальнейшем не подтвердили). И это один из тех случаев, когда не стоит прислушиваться к комментариям о тесте врачей (российских). Лучше поинтересоваться, сколько пациентов с результатами НИПТ прошли конкретно через них и есть ли информация, что все положительные результаты подтвердились – интересна как раз такая статистика, а не голословное “тест очень точный и не ошибался у нас ни разу”. К примеру, на одном американском форуме было сообщение о шести ложноположительных результатах за месяц только у одного доктора!

Прошу прощения за длинный рассказ, вряд ли он будет полезен широкому кругу читателей (все-таки НИПТ у нас делают не часто). Но буду рада, даже если информация поможет только одному человеку. Всем легкой беременности и здоровых деток!

UPD. ЦИР деньги не вернул с указанием, в кратце, на то, что тест является скрининговым, а не диагностическим. Что касается врача, которая связывалась со мной по телефону (спрашивали в комментариях), к сожалению, фамилию не запомнила, но на 99,99% звали ее Наталья Николаевна:)

UPD2. 16 августа родила прекрасную здоровую девочку на сроке 40 недель ер после кс. Беременность протекала спокойно, без гестозов и прочих проблем, про которые здесь писали. Всем здоровья!

Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование – амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

  • Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
  • У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
  • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
  • Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ – достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

  • Если срок беременности менее 10 недель
  • Количество плодов более 2
  • Имеются признаки замершей одноплодной беременности
  • Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
  • При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

  • Синдром Дауна (21 хромосома)
  • синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
  • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
  • синдром Тернера (недостающая Х хромосома) – наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

  • НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) – кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
  • НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
  • НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) – отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.
Читайте также:  Можно ли делать МРТ беременным на ранних и поздних сроках: томография головного мозга, позвоночника

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
  • Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

  • Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
  • Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
  • Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
  • Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
  • Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) – самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Panorama или Prenetix – какой генетический скрининг выбрать?

Каждая мама в волнении проходит традиционный скрининг в 11-14 недель в поликлинике. Вот только группы риска в нем весьма условны, и 95% женщин после плохого скрининга потом рожают здоровых генетически детей. А сколько нервов было потрачено… С 2013 года в России, как и в Европе, появилась возможность делать неинвазивные генетические тесты – Panorama и Prenetix. Без прокола. Без боли. Без рисков для ребенка. Но давайте сравним и обсудим.

Зачем нужны?

Что могли предложить государственные и частные медучреждения несколько лет назад, да и сейчас тоже? Прежде всего, это двойной скрининг в 11-13 недель: УЗИ, на котором замеряют КТР, ТВП и наличие/размер носовой кости ребенка + биохимический анализ крови, оценивающий уровни β-ХГЧ и PAPP-A. Исходя из данных УЗИ, анализа крови и возраста матери система просчитывает индивидуальные риски рождения ребенка с хромосомной патологией. При высоких рисках генетик предлагает провести инвазивную диагностику (биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез) или подождать повторного скрининга в 16-18 недель. Но каково это – жить в ожидании?

Давайте добавим к этому то, что беременность после ЭКО особенно долгожданная, выстраданная. И если не проводилась предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов, то мысли о хромосомной патологии нет-нет, но добавят свою ложку дегтя. А инвазивный скрининг пугает еще сильнее, ведь с ним всегда остается вероятность непреднамеренного прерывания беременности и внутриутробного инфицирования. А между тем вероятность рождения ребенка «с особенностями» достаточно велика.

Риск рождения ребенка с хромосомной патологией

синдром Дауна

синдром Шерешевского-Тернера

синдром Клайнфельтера

синдром Эдвардса

синдром Патау

триплоидия

Безопасное решение

И вот, на фоне этой неутешительной ситуации с диагностикой, в 2013 году появляется неинвазивный тест Panorama (Natera), а затем и Prenetix (Genetico). Стоимость была и остается немаленькой – от 30 000 рублей. Но что получаем взамен? Три главных преимущества.

Ранняя диагностика. Возможность тестирования с 9-10 недель, срок изготовления анализа в среднем 12 дней. Легко подсчитать, что к моменту скрининга в поликлинике анализ будет уже готов.

Точность. До 99 %. Суть обычного скрининга – на основании гормонов просчитать группу риска, весьма условную. В неинвазивном тесте анализ делается на основании секвенирования ДНК ребенка, выделенной из крови матери.

Безопасность для плода. Речь идет об обычном анализе крови из вены, а не инвазивном вмешательстве, несущем риски прерывания беременности. В 95% случаев после обычного биохимического скрининга на прокол отправляют зря, просто «для галочки». Получается, что большая часть мам делают биопсию с угрозой для малыша безосновательно, хотя могли бы подтвердить здоровье более безопасным способом.

Вынужденная мера

Что нужно знать о неинвазивных генетических скринингах еще? При получении хороших результатов можно расслабиться и больше не поднимать вопрос генетического здоровья малыша. Если же придет подтверждение того, что хромосомный набор не в порядке, генетик будет обязан предложить биопсию (хориона, околоплодных вод или забор пуповинной крови – в зависимости от срока беременности). Если пара готова родить любого ребенка, то она вправе отказаться от инвазивной диагностики. Но по закону для прерывания беременности по медицинским показаниям теста Panorama или Prenetix недостаточно, необходимо подтверждение диагноза при помощи биопсии (а он, увы, после неинвазивного теста подтверждается более чем в 99% случаев).

Сравнение тестов Panorama и Prenetix

Поделитесь опытом, кто делал неинвазивный пренатальный тест.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь. Как стать трастовым.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Читайте также:  Определение резус-фактора плода по крови матери: описание, показания и цены

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Объявления на НН.РУ – Для детей

Кровать-машина со спальным местом длиною 170 см подойдёт для детей от 2 до 10 лет.Ее высота 50 см, поэтому малыш сможет самостоятельно.
Цена: 9 990 руб.

Новые сандалии Пумка. Размер 25,5 (длина по стельке 16 см). Сандалии с подкладом из натуральной кожи, подошва-пористая резина.
Цена: 350 руб.

Коляска Riko Angelo Classic 2 в 1 2 модуля Ход плавный, мягкий, едет прямо, в сторону не уводит. Маневренная. Но если нагрузить много.
Цена: 6 000 руб.

Новое гипюровое платье на 2-3 года. Хорошо на худенькую девочку. Персиковый цвет. Смотреть/забирать – Автозавод (Соцгород 2), могу.
Цена: 300 руб.

Неинвазивный пренатальный тест Prenetix на наличие у плода анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом

Неинвазивное исследование, позволяющее получить информацию о наличии у плода анеуплодий, характерных для синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Тернера, синдром Клайнфельтера, синдрома Джейкобса, трисомии по Х-хромосоме. Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется с 10-й недели беременности при одноплодной, двуплодной беременностях и при использовании донорских яйцеклеток.

Ограничения методики:
– не определяются анеуплоидии по другим аутосомам (хромосомам);
– хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;
– срок беременности менее 10 недель на момент взятия крови для исследования;
– одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней (исчезающий близнец);
– количество плодов превышает два;
– переливание крови в течение последних трех месяцев;
– трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста);
– наличие онкологического заболевания;
– при избыточном весе – у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови.

Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микроматриц.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Общая информация об исследовании

Приблизительно 1% всех детей рождается с хромосомными аномалиями. Из них около 70% синдромальных врождённых аномалий составляют трисомии по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и около 10% приходится на синдром Тернера. Некоторые генетические заболевания являются наследственными, другие же (как упомянутые) могут возникать при беременности.

Данный тест способен определить трисомию по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половые хромосомные анеуплоидии (вариации числа хромосом X и Y).

Трисомия – это генетическая патология, при которой есть дополнительная хромосома по сравнению с нормальной парой хромосом.

Синдром Дауна (или трисомия 21): самая частая трисомия при рождении, вызвана наличием дополнительной хромосомы 21. Проявляется умственной отсталостью разной степени выраженности; в 40% случаев наблюдаются пороки развития сердца, почек, желудка и скелета. Подробная информация о синдроме Дауна: https://helix.ru/kb/item/726.

Синдром Эдвардса (трисомия 18): вызван наличием дополнительной хромосомы 18 и связан с тяжелыми множественными врождёнными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью.

Синдром Патау (трисомия 13): вызван наличием дополнительной хромосомы 13 и часто несовместим с жизнью плода. Дети, рождённые с этим синдромом, обычно имеют серьезные врождённые пороки развития и риск прожить менее одного года. Те, кто доживает до более старшего возраста, имеют выраженную степень умственной отсталости и многочисленные нарушения со стороны внутренних органов.
Подробнее о синдроме Тернера (45, Х), синдроме Triple X, или трисомии по Х-хромосоме (47, ХХХ), синдроме Клайнфельтера (47, ХХY), синдроме Джейкобса (47, XYY): https://helix.ru/kb/item/16-010.

При обследовании плода на наличие анеуплодий могут выполняться следующие тесты: скрининговые (оценивают вероятность появления плода с данной аномалией) и диагностические (дают окончательный диагноз с точностью почти 100%). Большинство пренатальных скрининговых тестов состоит из анализа крови, измеряющего количество различных веществ в крови матери, и ультразвукового исследования плода на предмет наличия “маркеров” (характеристик, которые могут указывать на наличие хромосомных аномалий).
Данный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 10 недель, и по своим преимуществам он превосходит биохимический скрининг.

При проведении теста выделяют свободноциркулирующую ДНК в материнской крови, определяют количество и качество фетальной ДНК, секвенируют её или анализируют методом qPCR. После этого выполняется биоинформационный анализ данных.

Для чего используется исследование?

  • Для обнаружения трисомий по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половых хромосомных анеуплоидий (вариации числа хромосом X и Y).

Когда назначается исследование?

  • Беременным женщинам 35 лет и старше;
  • беременным женщинам младше 35 лет, но имеющим повышенный риск хромосомных аномалий (например, с признаками анеуплодии по данным УЗИ плода, при положительных тестах скрининга 1-го триместра, с отягощенной наследственностью).

Что означают результаты?

  • при одноплодной беременности – анеуплоидии с кариотипом 47,ХХ, +21; 47,ХY, +21; 47,ХХ, +18; 47,ХY, +18; 47,ХХ, +13; 47,ХY, +13; 45,Х; 47, XXY; 47,ХХХ; 47, XYY; 48, XXYY;
  • при двуплодной беременности – анеуплоидии с кариотипом 47,ХХ, +21; 47,ХY, +21; 47,ХХ, +18;47,ХY, +18; 47,ХХ, +13; 47,ХY, +13.

Положительный результат теста говорит о наличии у плода анеуплоидии и необходимости инвазивного исследования.

Заключение неинвазивного пренатального исследования выдается с комментариями врача.

Риск рассчитывается индивидуально с помощью специально разработанного программного обеспечения по каждой патологии с учетом срока гестации, возраста матери, доли фетальной ДНК и типа беременности (после ЭКО, суррогатное материнство, одноплодная или двуплодная беременность). Оценка риска представлена в процентах. Для каждого вида трисомии указывается “Высокий риск” или “Низкий риск”.

  • Исследование не проводится в случае онкологического заболевания у матери, срока беременности менее 10 недель на момент взятия крови, если количество плодов превышает два.
  • Исследование не исключает наличия у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.
  • Не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркеров в крови.

– носительство сбалансированных перестроек;

– переливание крови менее 3 месяцев назад, трансплантация клеток или органов;

– избыточный вес (ИМТ > 30);

– синдром исчезающего близнеца (неразвивающийся второй плод из двойни);

– не выявляет мозаичные формы хромосомных аномалий, частичных хромосомных анеуплоидий, транслокаций и материнских анеуплоидий;

– анализ половых хромосом проводится только при одноплодной беременности.

[40-006] Беременность – Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

Добавить комментарий