Трисомия 21: нормальные показатели, базовый и индивидуальный риск

Каковы нормальные показатели трисомии 21?

Вынашивание ребенка — это всегда большая радость и огромная ответственность. Во время беременности, женщина всегда ждет с нетерпением первые результаты ультразвукового скрининга, ведь именно они позволяют на раннем этапе определить патологию развития ребенка. Больше всего огорчения у беременных взывает трисомия 21, нормальные показатели которой свидетельствуют о здоровье плода и отсутствии отклонений развития, а отклонения от нормы — признак аномалии.

Особенности патологии

Трисомия 21 нормальные показатели имеет в 92 случаев из 100 обследуемых. В медицине, эту хромосомную патологию принято называть синдромом Дауна. Синдром Дауна при беременности развивается вследствие неправильного распределения хромосом — вместо положенных двух копий 21-й хромосомы, насчитывается три. Важно отметить, что предугадать развитие патологии невозможно, даже у здоровых родителей, порой рождаются дети с синдромом Дауна. В группу риска рождения ребенка с синдромом Дауна, входят женщины, чей возраст перешагнул отметку в 30 лет и с каждым последующим годом, риск возрастает на 3%.

Не малое значение играет проживание и работа родителей в местах с повышенным уровнем радиации или на химических производствах. Если у родственников или у самых родителей присутствуют пороки и аномалии развития, вероятность рождения ребенка с хромосомными нарушениями возрастает. Показанием к тщательному контролю врачей принадлежат женщины, которые накануне беременности или на ранних ее сроках употребляли медикаментозные средства, что обладают тератогенным эффектом.

Характерные признаки болезни

Признаки синдрома Дауна заключаются в нарушениях психического и физического развития, которые будут в дальнейшем мешать ребенку адаптироваться самостоятельно в социуме. Именно по этой причине, достаточно сложно переоценить значение перинатальной диагностики во время первого триместра беременности, которая позволяет предупредить синдром.

Синдром Дауна может протекать в сложной или легкой форме, но новорожденный ребенок будет иметь ряд характерных отклонений, присущих всем детям с нарушениями хромосомного набора. Среди типичных признаков синдрома Дауна отмечают:

  • лицо с уплощенным носом и плоской переносицей;
  • непропорциональный рот;
  • раскосые глаза, раскос поднят вверх, что нетипично для здоровых людей;
  • маленькие ушные раковины;
  • неоднородна радужка глаз с характерными белесыми пятнами;
  • укорочение верхние конечности с широкими ладонями и маленькими пальцами;
  • нарушения двигательной функции из-за ослабления мышечного тонуса;
  • изменена форма грудной клетки, обусловлена разбалансировкой суставного аппарата;
  • нарушение артикуляции речи, вызванная изменением формы неба и патологиями развития зубного ряда.

В более взрослом возрасте, дети с синдромом Дауна имеют ряд когнитивных расстройств, они плохо поддаются обучению, не идут на контакт, а также задерживаются в умственном и физиологическом развитии.

Способы раннего скрининга трисомии

Первая диагностика проводится в 12 недель беременности. Уже на этом раннем этапе, женщина может быть осведомлена о возможных рисках патологии. Во время обследования ультразвуком, врачи обращают внимание на состояние воротничковой зоны, трисомия 21 норма предполагается, если имеет место расширение воротникового пространства, больше чем на 5 мм. В этот же период женщина сдает кровь на синдром Дауна, то есть ее кровь будут исследовать на два гормона — свободный b-ХГЧ и Рарр-А. Результат на синдром Дауна считается положительным, если повышенный уровень свободного b-ХГЧ – более чем 2 МоМа, а концентрация Рарр-А –менее 0,5 МоМ. Конечно, при первом обследовании, мало кто из врачей решается сделать окончательные выводы. На концентрацию гормона могут в это время повлиять большой вес матери, а также курение и гормональный всплеск.

Вторая диагностика беременной проводится между 15 и 20 неделями. Для установления диагноза «синдром Дауна» на данном этапе, есть уж больше предпосылок, так как лучше просматриваются геномные нарушения. Симптомы патологии плода могут выглядеть следующим образом на ультразвуковом обследовании:

  • гипоплазия мозжечка;
  • нарушения в строении черепа;
  • уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями;
  • расширение почечной лоханки;
  • пороки сердца;
  • отсутствие носовой кости;
  • дополнительная складка на шее;
  • аномалии развития пальцев;
  • нарушения формирования скелета;
  • эхогенность кишечника;
  • кисты сосудистого сплетения головного мозга.

Что касается нормальных результатов, то в 12-13 недель размеры головы плода должны быть 21-24 см, диаметр грудной клетки-24 см, длина бедра – 9-12 см. На 18 неделе беременности размер головы — 42 см, диаметр грудной клетки в норме — 41 см, а длина бедра 28 см. Любые отклонения от этих норм, должны вызвать повышенное внимание врача.

Важно отметить, что исследуется не только плод, но и околоплодное пространство. Диагностика на первом и втором триместре беременности сравнивается между собой, и доктор может дать уже какие-либо выводы о наличии серьезных нарушений развития. Для каждой женщины в индивидуальном режиме проводятся вычисления риска рождения ребенка-Дауна. Компьютерная программа перерабатывает сведения первого ультразвукового обследования, анализы крови и индивидуальные сведения о матери — ее возраст, вес, хронические заболевания и вредные привычки.

Для наглядного примера, можно отметить, что в среднем, результат скрининга 35-летней женщины — 1:95. Такие цифры говорят о повышенном риске, поэтому беременную направляют на дополнительные диагностические процедуры. Даже, если риск у беременной 25 летней женщины 1:2, то в 1 из двух случаев будет поставлен диагноз синдром Дауна. Высокий риск — это еще не конечный диагноз, об этом нужно помнить и не переживать напрасно. Именно из-за того, что большинство женщин близко к сердцу воспринимают высокий риск трисомии 21, у них происходит самопроизвольное перекрывание беременности или преждевременные роды.

Не редко у женщины после 30 лет во втором триместре берут кровь анализ на Дауна, в котором измеряется уровень АФП-маркера наследственной патологии плода. АФП — это белок, что вырабатывается печенью матери и поступает в кровь беременной. Если его концентрация выше нормы, это говорит о нарушениях нервной трубки плода. Если, анализ на синдром Дауна при беременности покажет АФП ниже нормы, то это может говорить о наличии трисомии.

Дополнительные методики обследования беременной

Анализы на Дауна при беременности могут быть более точными, но они несут в себе определенную опасность для матери и ребенка в утробе. Инвазивные методики определения трисомии по 21 хромосоме выглядят следующим образом:

  • амниоцентез — являет собой сложную процедуру, которая заключается в прокалывании брюшинной полости беременной женщины тонкой иглой и забор амниотической жидкости, что в дальнейшем отправляют на детальное исследование;
  • биопсия хориона — более информативный анализ, хотя и менее приятный. На 12 недели беременности у женщины выполняют забор ворсинок и клеток плаценты. Для этого беременной проводят прокалывания брюшины или через влагалище вводят катетер.
  • забор пуповинной крови проводят не раньше, чем на 20 недели беременности, она заключается во ведении шприца в пуповину без нарушения целостности матки, под четким наблюдением УЗИ и извлечения определённой дозы крови.

На основе полученных сведений, доктор может оповестить мать о возможных рисках. Важно отметить, что вышеперечисленные инвазивные методики диагностики имеют ряд противопоказаний к проведению, к примеру, если у беременной имеется угроза выкидыша, инфекционные заболевания, а также нарушения свертываемости крови или сахарный диабет процедуры не проводят. Целесообразность обследования решает лечащий врач, а решение принимает женщина, учитывая все возможные угрозы ее здоровью и здоровью плода.

Благодаря стремительному развитию современной медицины, с каждым годом появляется все больше малотравматичных методик обследования беременных и определения аномалий внутриутробного развития.

Одним из самых новый и информативных способов определения трисомии 21 хромосом есть ДНК тест. С его помощью, можно не только определять родственные связи, но и исключать хромосомные патологии. Для проведения теста у беременной матери берут на анализ венозную кровь. Достоверные результаты, можно получить, начиная с 9 недели беременности. Недостатком данной диагностики трисомии по 21 хромосоме есть длительность ее проведения, результат беременная получает только через 14 дней.

Несмотря на ряд предрассудков и заблуждений, искать виноватого в том, что родился ребенок с синдромом Дауна, нет смыла. Конечно, в будущем он будет отличаться от сверстников, но есть множество примеров, когда такие дети живут полноценной жизнью и даже добиваются определенных успехов в спорте, кинематографе и музыке. Современные методики диагностики ставят беременную женщину в известность о возможных патологиях ребенка, которые развиваются в ее утробе на раннем этапе. До достижения 5 месяцев беременности, женщина может свыкнуться с мыслью о вынашивании особенного малыша или же решить прервать беременность.

Трисомия 21: нормальные показатели, базовый и индивидуальный риск

Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же. Замечено, что если шейная складка плода толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у него повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.

Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.

Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.

Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

Читайте также:  Определение резус-фактора плода по крови матери: описание, показания и цены

Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.

Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.

Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.

Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.

Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.

Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут.

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна.

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.

Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

Вопросы про синдром Дауна

Синдром Дауна – это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Если Вы сомневаетесь в диагнозе – сделайте УЗИ у другого врача. Для синдрома Дауна расщелина губы/нёба – не характерный признак.

Трисомия 21 у плода может быть и при нормальных результатах УЗИ и скрининга. Срок беременности определяется по КТР плода.

Вероятность повторения – примерно 1%. Желательно сделать инвазивную или неинвазивную диагностику хромосомных аномалий у плода.

Вероятность рождения ребёнка с трисомией 21 примерно 0,9%. Делать инвазивную диагностику, или нет – решать Вам.

Вы можете родить ребёнка без хромосомного заболевания с вероятностью более 95%. Но для подстраховки желательно сделать во время беременности хромосомный анализ плода инвазивным или неинвазивным способом.

В данной ситуации вероятность хромосомных аномалий у плода примерно 30%. Есть ещё вероятность пороков развития плода (которые могут выявиться позднее) и других наследственных заболеваний. Врач Вам всё сказал правильно.

Ваш личный риск трисомии 21 у плода ниже порогового значения – то есть относительно низкий.

У Вас действительно существенно повышен риск трисомии 21 у плода. Точные цифры Вам должны были рассчитать в лаборатории, где Вы делали тест. Можно делать как инвазивный, так и неинвазивный тест ( любой – они называются по- разному, но суть примерно одна и та же).

Если при анализе кариотипа плода была так называемая «регулярная трисомия», то это случайная мутация и Вам обоим обследоваться не обязательно. Если транслокационный вариант – то надо.

Вероятность рождения ребёнка с трисомией 21(синдром Дауна) примерно 2%. Это считается достаточно высоким риском. Желательно сделать анализ на выявление хромосомных аномалий плода инвазивным или неинвазивным методом.

Трисомия по хромосоме 21 (синдром Дауна) чаще всего является следствием случайной мутации, не полученной от родителей. Поэтому никто от этого не застрахован. Риск для ваших будущих детей зависит от формы заболевания – при так называемой «регулярной трисомии» риск низкий, при транслокационном варианте может быть иногда повышен.

Ваш риск означает, что примерно у 1% женщин с такими показателями может родиться ребёнок с трисомией 21 (СД).

Риск повышен примерно на 0,5% по сравнению с популяционным.

В Вашем случае сказать однозначно нельзя. Вам надо прийти на приём к генетику с полными результатами хромосомного анализа ребёнка.

По результатам скрининга – примерно 0,2%.

На результаты скрининга могли повлиять все факторы, в том числе и отслойка хориона.

Читайте также:  Норма гемоглобина у беременных: какой она должна быть в 1, 2 и 3 триместрах?

Если это УЗИ было в сроке 11-13 недель, то повода для беспокойства нет. Если на другом сроке – Вам надо прийти на консультацию к генетику и обсуждать варианты обследования.

В Вашем случае риск составляет примерно 4%.

Ваш риск на самом деле низкий. Возрастной риск – это просто статистика.

Данные препараты влиять на хромосомный набор при зачатии не могут. Неудачная беременности была следствием именно случайной хромосомной аномалии.

Маловероятно, чтобы они исчезли. У 2% здоровых плодов бывает гипоплазия костей носа. Для исключения синдрома Дауна можно сделать неинвазивный пренатальный скрининг(определение кариотипа плода по крови матери). Это делается без прокола.

Вам необходимо сдать биохимический скрининг и для уточнения ситуации можно повторить УЗИ у специалиста, занимающегося диагностикой пороков развития плода.

Лучше, если бы Вы привели цифры. Если выше популяционного, но ниже порогового – то в пределах номы. Странно только, что Вам делали биохимический скрининг без УЗИ.

По УЗИ в первом триместре определяют сам факт наличия носовой кости, а не её размер. Что касается скрининга 2-го триместра, то значение уровня маркёров должно оцениваться в МоМ, так как они не приведены, то сказать повышен ХГЧ или нет – нельзя.

По результатам анализа риск составляет около 50%. Если Вы не хотите делать инвазивную диагностику (именно, она в данном случае наиболее целесообразна), можете сделать неинвазивную ( кариотип плода по крови матери).

Необходимо получить развернутое письменное заключение от генетика, чтобы интерпретировать полученные данные.

В ряде случаев неинвазивный тест не дает точной информации, поэтому нужно проконсультироваться с генетиком по всем пройденным обследованиям и по результатам – решать вопрос об амниоцентезе. Расположение плаценты по задней стенке не мешает проведению процедуры.

Для данного срока беременности важен сам факт наличия носовой кости. Она у плода визуализируется. По УЗИ риск не повышен, надо смотреть биохимический скрининг.

Сейчас отмечают только есть или нет носовая кость, измерять не обязательно. Вероятность синдрома Дауна у плода существует всегда, даже при нормальном ТВП и наличии носовой кости у плода в указанном сроке беременности.

Трисомия 21: нормальные показатели, базовый и индивидуальный риск

На главнуюСделать ILL.RU стартовой страницей :: Добавить ILL.RU в закладки





.

Резюме.
Последнее место работы:

  • Федеральное государственное учреждение науки «Центральный научно исследовательский институт эпидемиологии» Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека.
  • Институт комплексных проблем восстановления резервных возможностей человека.
  • АКАДЕМИЯ СЕМЕЙНОЙ И РОДИТЕЛЬСКОЙ КУЛЬТУРЫ «МИР ДЕТЕЙ»
  • В рамках национальной программы демографического развития России
  • ШКОЛА БУДУЩИХ РОДИТЕЛЕЙ «ОБЩЕНИЕ ДО РОЖДЕНИЯ»

    Должность:
    Старший научный сотрудник. Врач акушер – гинеколог, инфекционист.

    Образование

  • 1988-1995 Московский медицинский стоматологический институт им. Семашко, по специальности лечебное дело (диплом ЭВ№362251)
  • 1995- 1997клиническая ординатура при ММСИ им. Семашко по специальности «акушерство и гинекология» с оценкой «отлично».
  • 1995 « УЗИ диагностика в акушерстве и гинекологии» РМАПО.
  • 2000 «Лазеры в клинической медицине» РМАПО.
  • 2000 «Вирусные и бактериальные заболевания вне и во время беременности» НЦАГи П РАМН.
  • 2001 «Заболевания молочных желез в практике акушера – гинеколога» НЦАГ и П РАМН.
  • 2001 «Основы кольпоскопии. Патология шейки матки. Современные методы лечения доброкачественных заболеваний шейки матки» НЦАГ и П РАМН.
  • 2002 «ВИЧ – инфекция и вирусные гепатиты» РМАПО.
  • 2003 экзамены «кандидатский минимум» по специальности «акушерство и гинекология» и «инфекционные болезни».

    26 марта 2019 г.

    Вопрос: Добрый день. Прошу сказать нормальные ли результаты? Есть сомнения потому что врач сказал, всё хорошо, но подчеркнула трисомия 18, индивидуальный риск.

    Срок беременности 14нед+2дней.

    Сердечная деятельность плода определяется

    ЧСС плода 152 уд/мин

    Копчико-теменной размер 84 мм

    Толщина воротникового пространства 1.50 мм

    Венозны поток 1.2

    Кость носа определяется

    Доплерометрия трикуспидального клапана: норма

    Биохимия материнской сыворотки:

    Свободная бета-субьеденица XГЧ 8,93 ME/л эквивалентно 0.246 МоМ

    РАРР-А 1.230 ME/л эквивалентно 0,542 МоМ

    Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13

    Возраст матери 26 лет

    Трисомия 21 базовый риск 1:931 индивидуальный риск 1:18628

    Трисомия 18 базовый риск 1:2483 индивидуальный риск 1:1180

    Трисомия 13 базовый риск 1:7728 индивидуальный риск 1:7140

    Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме

    Медицинские услуги в Москве:

    26 марта 2019 г.

    Вопрос: Добрый день. Прошу сказать нормальные ли результаты? Есть сомнения потому что врач сказал, всё хорошо, но подчеркнула трисомия 18, индивидуальный риск.

    Срок беременности 14нед+2дней.

    Сердечная деятельность плода определяется

    ЧСС плода 152 уд/мин

    Копчико-теменной размер 84 мм

    Толщина воротникового пространства 1.50 мм

    Венозны поток 1.2

    Кость носа определяется

    Доплерометрия трикуспидального клапана: норма

    Биохимия материнской сыворотки:

    Свободная бета-субьеденица XГЧ 8,93 ME/л эквивалентно 0.246 МоМ

    РАРР-А 1.230 ME/л эквивалентно 0,542 МоМ

    Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13

    Возраст матери 26 лет

    Трисомия 21 базовый риск 1:931 индивидуальный риск 1:18628

    Трисомия 18 базовый риск 1:2483 индивидуальный риск 1:1180

    Трисомия 13 базовый риск 1:7728 индивидуальный риск 1:7140

    Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме. Все показатели в норме.

    24 марта 2019 г.

    Вопрос: Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, результаты первого скрининга.

    Срок беременности 12нед+3дней.

    Сердечная деятельность плода определяется

    ЧСС плода 156 уд/мин

    Копчико-теменной размер 63 мм

    Толщина воротникового пространства 1.50 мм

    Венозны поток 1.2

    Кость носа определяется

    Доплерометрия трикуспидального клапана: норма

    Биохимия материнской сыворотки:

    Свободная бета-субьеденица XГЧ 21.20ME/л эквивалентно 0.500 МоМ

    РАРР-А 1.150 ME/л эквивалентно 0.375 МоМ

    Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13

    Возраст матери 31 год

    Трисомия 21 базовый риск 1:538 индивидуальный риск 1:10755

    Трисомия 18 базовый риск 1:1308 индивидуальный риск 1:3149

    Трисомия 13 базовый риск 1:4105 индивидуальный риск 1:17284

    Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме, кроме РАРР-А 1.150 ME/л эквивалентно 0.375 МоМ. Рекомендую повторить скрининг в 17-18 недель

    15 февраля 2019 г.

    Вопрос: Здравствуйте! Мне 28 лет, третья Беременность. Первые два ребёнка здоровы. Результаты узи в 1 триместре: чсс 159 уд/мин, ктр 68 мм, твп 3,0 мм, кость носа определяется. Биохимия материнской сыворотки: свободная бета-субьединица хгч 2,361 МоМ; РАРР-А 1,921 МоМ. Ожидаемый риск трисомии 21,18,13: трисомии 21 – базовый риск 1:786, индивидуальный 1:382; трисомия 18- базовый риск 1:1956, индивидуальный 1:6955; трисомия 13 – базовый риск 1:6125, индивидуальный 1:33864. Подскажите, пожалуйста, что значат эти результаты? Все ли хорошо?

    Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме.

    9 февраля 2019 г.

    Расшифруйте пожалуйста результат узи в 1триместре в т.ч маркеры хромосомной патологии плода :

    Срок беременности по КТР 12недель+3дня

    ЧСС плода 161 уд./мин

    Копчико -теменной размер(КТР)-59,8мм

    Толщина воротникового пространства 1,5мм

    Межтеменной размер (БПР)-19,6мм

    Допплерометрия трикуспидального клапана:обычная

    Ранний пренатальный скрининг :

    fbhCG-87,9 ng/ml (Скорр.МОМ-2,47)

    Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13

    Базовый риск: 1:303

    Индивидуальный риск: 1:6065.

    Базовый риск: 1:726

    Индивидуальный риск: 1:14522

    Базовый риск: 1:2282

    Ответ врача: Здравствуйте! Скрининг в норме.

    Трисомия 21: нормальные показатели, базовый и индивидуальный риск

    Добрый день! Мне 37 лет, скрининг

    • afp — 20,6 IUml — 0,80 MoM
    • HCG — 46 237 mlUml — 1,68 MoM
    • uE3–0,88 nmoll — 0,45 MoM
    • биохимический риск+nt — 1:128
    • возрастной риск — 1:234
    • риск трисомии 18 — 1:10 000, ниже порога риска
    • ДНТ — ниже порога риска

    По первому скринингу все данные ниже порога риска, только возрастной такой же. Разъясните, пожалуйста, результат. Спасибо.

    Добрый день. Согласно результатам индивидидуального расчета, у одной из 128 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна. Если риск превышает 1:100, то однозначно предлагается ИПД.

    Пожалуйста, прокомментируйте результаты скрининга. Возраст 29 лет, вес 58 кг, ЭКО, один малыш. 11 недель:

    • 1 mlU/mL, медиана — 1,45, МоМ — 0,69
    • Свободный ХГЛ — 50,2 ng/mL, медиана — 47,3, МоМ — 1,06
    • Трисомия 13/18 + NT, менее 1:10 000
    • Трисомия 21 — 1:3 566

    По результатам первого скрининга сказал доктор, все нормально.

    18–19 недель HCG Immulite 2000

    • ХГЛ 34589 mlU/mL, медиана 20196, МоМ 1,71
    • E3 вільний (uE3) E3 вільний (uE3) nmol/L, медиана 4,7, МоМ 0,96
    • (АФП) 34,7 IU/mL, медиана 37,2, МоМ 0,93
    • Вычисленный риск Трисомии 18
    • Сергей Владимирович Воронин 10.02.2014

    Добрый день. Консультация генетика на основании анализов не нужна, риски низкие. Второй скрининг в РФ не проводится, если первый проведен по стандарту.

    Расшифруйте, пожалуйста, результаты скрининга триместра:

    • ХГЧ — 81200,00 МЕ/л (3,82 МоМ)
    • АФП — 37,30 МЕ/мл (0,78 Мом)
    • НЭ — 3,30 нг/мл (0,61 МоМ)
    • Возрастной риск трисомии 21: 1:1309 (0,076%)
    • Риск трисомии 21: выше популяционного 1:168 (0,595%)

    Добрый день. ХГЧ повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, риск болезни Дауна у плода повышен, но ИПД однозначно предлагается только, когда риск 1:100 и выше.

    Уважаемый Сергей Владимирович, прокомментируйте, пожалуйста, результаты скрининга триместра, гинеколог ничего не объяснила…

    Возраст 30 лет, срок беременности 12 недель 1 день.

    • КТР — 56,0 мм
    • ЧСС плода — 180 уд. /мин.
    • воротниковое пространство — 1,70 мм
    • кость носа — определяется

    Биохимия (по программе Astraia)

    • ХГЧ — 33,10 МЕ/л — 0,713 МоМ
    • 1,492 МЕ/л — 0,357 МоМ
    • базовый риск: Т21 — 1:744, Т18 — 1:1 747, Т13 — 1:5 500
    • индивидуальный риск: Т21 — 1:8 283, Т18 — 1:9 533, Т13 — 1:221

    Добрый день. Согласно компьютерному расчету степень риска хромосомной патологии у плода низкая (хотя и повышенна по сравнению с обычной беременной по синдрому Патау), ИПД не показана.

    Здравствуйте. По результатам УЗИ 22 недели: Задние рога — 10,2 мм, передние рога — 9,2 мм, большая цистерна — 7,1 мм, мозжечок — 23 мм, полость прозрачной перегородки — 4,2 мм. Поставили диагноз «вентрикуломегалия». Отправили на консультацию к генетику. Очень переживаю. Это опасно для плода?

    Добрый день. Все зависит от того, какая причина вентрикуломегалии (если изменения хромосом — то прогноз однозначно неблагоприятный) и как дальше будет развиваться плод, так как вентрикуломегалия может перейти уже в очень тяжелое состояние — гидроцефалию. Нужно УЗИ плода в динамике через пару недель и наблюдение, возможно, ИПД.

    Здравствуйте! У меня такой вопрос, сдала повторно ХГЧ, анализ пришел 63 мМЕ/мл, а до этого был 86,1, но я переболела ринитом… УЗИ в 20 недель без патологий. Возможен ли риск?

    Добрый день. Для оценки риска хромосомной патологии плода необходимо указывать все показатели в мом или результат компьютерного расчета

    Здравствуйте! Я прошла первый скрининг, и меня направили к генетику, не знаю боятся или нет. Результаты такие:

    Добрый день. ХГЧ нора, снижен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода

    Уважаемый Сергей Владимирович, прокоментируйте результаты скрининга триместра:

    • КТР — 78,0 мм соответствует 13 неделям 4 дням
    • ЧСС плода — 174 уд. / мин.
    • воротниковое пространство — 3,20 мм
    • кость носа — определяется

    Биохимия (по программе Astraia)

    • ХГЧ — 29,90 МЕ/л — 1,314 МоМ
    • 1,881 МЕ/л — 0,54 МоМ
    • индивидуальный риск: Т21 — 1:31, Т18 — 1:2486, Т13 — 1:15.

    Читала, что отклонение от нормы может быть токсикоза и нижнем прикреплении плаценты — и то, и другое у меня есть. Мой возраст 34 года, две здоровые дочери 7 и 6 лет, коррегированный ВПС ДМПП (операция в 2000 г.)

    Добрый день. Основная причина такого высокого риска хромосомной патологии у плода не биохимия (которая в мом полностью в норме), а данные УЗИ (расширение ТВП). Нужна ИПД, которая проводится только при Вашем согласии.

    Здравствуйте, доктор, мне 40 лет, беременность 4–5 недель, ХГЧ+bХГЧ 1411,00; МоМ ХГЧ 10,00. Подскажите, что означает — повышенное значение МоМ? И что мне делать дальше?

    Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. ХГЧ с генетическими целями исследуется в 11–14 недель. Повышение ХГЧ в ранних сроках — возможная угроза прерывания беременности.

    Здравствуйте. Мне 26 лет. Вес 54 кг. Это моя первая беременность. На неделе сдавала анализы на генетические заболевания. Помогите мне их расшифровать, пожалуйста. Все ли нормально?

    • 3,61 mlU/ml, скорректированный МоМ — 0,86
    • 131 ng/ml, скорректированный МоМ — 3,48

    Риск на дату забора пробы:

    • Возрастной риск — 1:925
    • Биохимический риск Т21 — 1:183
    • Комбинированный риск на Трисомию 21 — 1:289
    • Трисомия 13/18 +ТЕ — менее 1:10 000
    • Срок беременности 12 +4
    • КТР в мм 64
    • МоМ шейной складки 1,28
    • Nasal bone текущий
    • Квалификация в измерении NT есть

    Очень переживаю за «комбинированный риск на Трисомию 21 1:289 …»

    Объясните все, пожалуйста. Заранее спасибо!

    Добрый день. В анализах повышен ХГЧ, и поэтому Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с болезнью Дауна. У одной из 289 беременных с такими же показателями родится ребенок с этой патологией. Хотя риск и повышен, степень риска патологии ниже, чем риск осложнений после ИПД.

    Добрый день! Расшифруйте, пожалуйста!

    Возраст 32. Вес 82.

    • 122 ng/ml, 3,32 MоM
    • 3,96 mlU/ml, 2,15 MоM
    • KTP — 57 мм
    • Шейная складка — 2 мм, 1,33 МоМ

    Срок беремености 12 +1

    • Биохим. риск+nt 1:508, ниже пороговой отсечки
    • Двойной тест 1:428 – -//- –
    • Возрастной риск 1:386 – -//- –
    • Трисомия 18+nt
    • Сергей Владимирович Воронин 29.01.2014

    Добрый день. Хотя в анализе повышен ХГЧ (норма до 2,0), что может быть вызвано хромосомной патологией у плода, согласно компьютерному расчету риск болезни Дауна и синдрома Эдвардса низкий.

    Здравствуйте, помогите, пожалуйста! Мне 38 лет, супругу 28 лет, наследственность в порядке, это вторая беременность. Первому ребёнку 9 месяцев. Сдавала анализ скрининга и УЗИ в 12 недель 4 дня. На УЗИ КТР — 63 мм, ЧСС — 154 удара. Толщина воротникового пространства — 1,3 мм. Носовая кость визуализируется. Анатомия эмбриона все в норме.

    • Свободная субъединица ХГЧ: 29,7 МЕ/л соответствует 0,906 МоМ
    • 5,223 МЕ/л соответствует 1,623 МоМ

    Исходный риск: Трисомия 21 (1:135), трисомия 18 (1:329), трисомия 13 (1:1 034).

    Пересмотренный риск: Трисомия 21 (1:2 708), трисомия 18 (1:6 587), трисомия 13 (20 672).

    Заранее благодарна вам.

    Добрый день. Вы относитесь в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет, но согласно компьютерному расчету степень риска этой патологии низкая, и ИПД не требуется.

    Здравствуйте! Прокомментируйте, скрининг 12 недель.

    • papp — 3,5 ml / 1,04 МоМ
    • 93,7 ml / 2,29 MoM

    Есть ли риски, с чем они могут быть связанны, чем это грозит ребенку? Спасибо.

    Добрый день. норма, ХГЧ немного повышен, и хотя это может быть признаком хромосомной патологии у плода в большинстве случаев означает акушерские проблемы (ХФПН, угроза прерывания…).

    Что означают эти цифры:

    HCGb — 119,00 ng/ml, Accepted MoM: 1,98, Corrected MoM: 2,03, Median: 60

    8454,00 Mu/L, Accepted MoM: 4,9, Corrected MoM: 5, Median: 1726,59

    Добрый день. ХГЧ очень незначительно повышен (норма в мом до 2,0), значительно повышен, но повышение обычно вызвано не генетическими факторами, а акушерскими (угроза прерывания, проблемы с плацентой и т. д.).

    Здравствуйте Сергей Владимирович! Меня сильно беспокоят результаты УЗИ. Срок 21 неделя, начало

    • длина носовой кости — 10,6
    • БПР — 55
    • ЛЗР — 68
    • ОГ — 204
    • ОЖ — 52
    • ДБ — 39
    • голень — 37
    • предплечье — 36,7
    • плечевая кость — 40

    Меня особо беспокоит носовая кость и кости плеча предплечья — они больше нормы. Какое обследование мне надо пройти, или нет повода для беспокойства?

    Добрый день. Нужно проведение УЗИ плода экспертного уровня, для исключения диспропорционального развития плода, по итогам — если будут изменения, то консультация генетика.

    Беременность – Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA

    Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.

    Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

    Биохимический скрининг I триместра беременности, “двойной тест” 1-го триместра.

    Синонимы английские

    Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

    Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ (“сэндвич”-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

    ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

    Какой биоматериал можно использовать для исследования?

    Как правильно подготовиться к исследованию?

    • Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
    • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
    • Не курить в течение 30 минут до исследования.

    Общая информация об исследовании

    Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

    Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

    Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

    Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

    После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

    Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

    Для чего используется исследование?

    • Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

    Когда назначается исследование?

    • При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
      • возраст старше 35 лет;
      • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
      • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
      • наследственные заболевания в семье;
      • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

    Читайте также:  Ректальная температура при беременности на ранних и поздних сроках: норма, причины отклонения
    Добавить комментарий